Генетична тромбофилия: мутации в кръвта

Генетичната тромбофилия се отнася до хронични състояния на човешкото тяло, което определя повишена склонност към тромбоза от различен произход и локализация. Състоянието принадлежи към генетично определени геномни мутации, които са спонтанни в природата и се формират спонтанно на етапа на вътрематочно развитие и са наследствени.

Важно е да се разделят термините тромбоза и тромбофилия, които често подвеждат пациентите. Първият случай е придобито състояние, а тромбофилията винаги е наследствено състояние с хроничен ход, но не във всички случаи води до тромбоза. Основният риск от тромбофилия е повишаване на риска, заедно с някои предразполагащи фактори, до образуването на съдов тромб. Във всеки случай се препоръчва да се тества за генетична тромбофилия.

Характеристики на патологията

За да се определи естеството на появата на кръвни съсиреци, а именно наследствен и вроден вид на появата на патологично състояние, може да се основава само на характерните черти:

  • ранни епизоди на тромбоза;
  • случаи на запушване на белодробна артерия или мезентерия;
  • пренесена тромбоза по време на бременност и до 30 години;
  • посттромботични усложнения.

Ако симптоматично подозрение за генетична тромбофилия се извършва цяла гама от различни изследвания, включително кръвни тестове. Всички форми на тромбофилия се определят на генетично ниво, но е важно да се разделят следните характеристики:

  • Фактор на генетична предразположеност. Тромбозата може да се появи под въздействието на различни предразполагащи фактори, но може да не се прояви изобщо през целия живот на пациента.
  • Първичен фактор на нуклеация. Възниква в резултат на геномна мутация в ранна бременност, наследява се.
  • Фактор на наследственост. Такова състояние възниква на фона на пукнатини в геномните структури, спонтанни мутации по време на развитието на плода. Прогнозата и развитието на патологичното състояние зависи от степента на генна деформация. При доминиращата позиция (хетерозигота) тромбозата ще се прояви недвусмислено, независимо от влиянието на механизмите, които задействат тромба. Ако състоянието на гена е рецесивен, тогава настъпва хомозиготна реакция.

Едновременното съществуване на анормални и нормални гени все още се обсъжда в клиничната генетика. Проявата на геномни нарушения винаги е различна, помага на лекарите да определят степента на риск за здравето на пациента. Може би анализ на генетичния риск от тромбофилия.

Диагностични критерии

Преобладаващият метод за лабораторна диагностика е кръвен тест за генетична тромбофилия. Изследването на биологичния материал се извършва на няколко нива:

  • определяне на патология в специфична кръвна връзка, която е отговорна за способността за коагулация, като се използва неспецифичен анализ;
  • диференциация на патологичното състояние, използвайки специфичен анализ.

Декодирането на генетични тромбофилични тестове задължително предполага изследване на двете фази на изследването.

На първичния етап е важно да се определят следните показатели:

  • При общия анализ на кръвта се забелязва значително увеличение на червените кръвни клетки и тромбоцити в кръвта, а количественият обем на еритроцитите се увеличава значително.
  • Не забравяйте да отбележите нивото на D-димера (продукт на разграждане на тромболитичния компонент). Ако има тромбофилия, тогава индикаторът значително надвишава нормата.
  • Важно е да се определи активираното частично тромбопластично време (съкратено APTT). Анализът симулира коагулационната способност на кръвта в естествени условия и също така дава възможност да се оцени активността на коагулационните фактори. При тромбофилия APTT факторът е значително намален.
  • Определя се обемът на антитромбин III, който определя антикоагулантната характеристика на хемопоетичната система. Ако има рискове от тромбофилия, тогава нивото на индикатора ще бъде подценено. Също така е важно тромбиновото време - времето на образуване на кръвен съсирек в кръвната плазма, които са намалени.
  • Индексът на фибриногена се счита за най-важният показател за елементите на системата за кръвосъсирване. При тромбофилия индексът на фибриногена се повишава.
към съдържанието

На втория етап:

Какво показва анализът на генетичната тромбофилия във втория етап? По време на втория етап, специфично проучване определя следните клинични и лабораторни аспекти:

  • Определяне на лупус антикоагулант - специално протеиново съединение, което допринася за унищожаването на клетъчните мембрани на кръвоносните съдове. При автоимунни наследствени аномалии и заболявания, нивото му е малко по-високо от нормалното.
  • Нивото на антифосфолипидните антитела, които разрушават структурата на клетките. С повишаване нивото на индикатора може да се предположи развитието на антифосфолипиден синдром.
  • Хомоцистеин. Увеличението на хомоцистеина се характеризира с дефицитни състояния, свързани с дефицит на витамин Б. Това е възможно с тютюнопушенето и неактивен начин на живот.
  • Анализ на генетичния панел. Изследването дава възможност за надеждно определяне на всякакви аномалии в гените, отговорни за кръвосъсирващата функция на кръвта, обемите на протромбин. Генетичните изследвания помагат за обективна оценка на вероятността от генетична тромбофилия.

Генетичните кръвни тестове и разширения панел за тромбофилия помага да се определи диагнозата. Диагностичната дефиниция на генетичната тромбофилия включва задължително изследване на генетичния паспорт на пациента. Кръвен тест за генетични маркери на тромбофилия помага да се разпознаят всички фактори на състоянието:

  • повишен фибриноген в кръвта (мутация, която провокира прекомерна синтеза на фибрин);
  • повишен хомоцистеин в кръвта;
  • плазминоген инхибиторна мутация и инхибиране на фибринолиза;
  • промяна в структурата на тромбоцитите.

Това са най-често срещаните маркери, които влияят върху дефинирането на холистична картина на тромбофилията. Основният недостатък на генетичните изследвания е тяхната висока цена, така че редки пациенти могат да си позволят да преминат пълен преглед.

Правила за научни изследвания

В случай на нарушение на кръвосъсирването с неизвестен произход се препоръчва да се определи моделът на насочване към диагностични тестове. На първо място, анализът се изисква за следните лица:

  • жени с епизоди на тромбоза до 45 години;
  • жени с аборт;
  • членове на семейството, които са надеждно диагностицирани с тромбофилия.

Количеството на хомоцистеина в серума се определя, използвайки метода на флуоресценция, спектроскопия, газова хроматография, ензимен имуноанализ, използвайки аминокиселинни анализатори.

Специална тактика за управление на болестите не съществува, като се има предвид огромното разнообразие от мутации. Освен това начинът на живот на човек, който може да страда от тромбофилия, е различен.

Характеристики на анализа

Къде да премине анализа за генетична тромбофилия? Във всеки център на генетични изследвания. Анализите се предписват от флеболог или хематолог, когато има съмнение за генетични аномалии. За анализ трябва да подготвите:

  • избор на лаборатория или подходяща клиника;
  • организация на правилното хранене 24 часа преди анализа;
  • отхвърляне на лоши навици (алкохол, никотин);
  • Последното хранене трябва да е по-късно от 20:00 часа в навечерието на операцията.

Вземането на проби се извършва по обичайния начин, точно като вземане на венозна кръв. Друг метод за изследване е събирането на букален епител. Методът често се използва за диагностициране на тромбофилия при малки деца.

Букалният епител включва вземане на епитела за изследване от фаринкса. Преди анализа се извършва хигиена на устната кухина с преварена вода и хигиеничното почистване на зъбите трябва да се извърши не по-късно от 3 часа преди процедурата. Изрязване на фрагмент от лигавичния епител се извършва със стерилен памучен тампон.

Профилактика и прогноза

Като се има предвид липсата на тактика за лечение на пациенти с тромбофилия, няма конкретна превенция срещу болестта. Ако е наследствено, тогава можете да се подготвите за генетичен анализ след раждането на дете. Тромбофилията не е заболяване. Това е клинично състояние, при което рискът от развитие на тромбоза на дълбоките артерии се увеличава. Спазването на здравословния начин на живот, консултирането с лекар за всякакви здравословни проблеми значително ще намали въздействието на провокативни фактори.

Прогностичните критерии зависят изцяло от качеството на живот на пациента. При вродени аномалии на кръвосъсирването винаги съществуват рискове от тромбоза. При спазване на медицинските препоръки, навременният достъп до лекарска прогноза е благоприятен.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на кръвосъсирване;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Предвижда се отделен преглед, ако се подозира генетична мутация, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скрининг тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест е придобита, а втората - по-често наследствена.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови кръвни съсиреци.

Разберете, че това е наследствен тип патология могат да бъдат следните характеристики:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато тези симптоми се появят, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да разберете причините за наследствените заболявания, трябва да разберете проблема с генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последната.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • ненавременно търсене на медицинска помощ;
  • радиоизлъчване.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетики на тромбофилия са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетична предразположеност. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва различни нарушения на себе си.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в силно подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи в него процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилия е предназначен да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръв се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разпадането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза дава възможност за специфични маркери на тромбофилия.

Резултати от декодирането

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологията им е включена в дешифрирането им. Той може също да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуването на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуването на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва известно време след зачеването и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да спре. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Очакванията на некроза и язви се появяват на кожата на новороденото, тромбоза в съдовете на мозъка са чести.

Поради сериозни усложнения по време на бременност е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Анализ: генетична тромбофилия или ген полиморфизъм

Често читателите задават въпроса: какъв „анализ за тромбофилия” трябва да се предприеме, ако има тенденция към тромбоза или има тромбоза в семейството. Доктор Власенко Наталия Александровна разказва подробно за анализите в случай на “генетична тромбофилия” и за “генния полиморфизъм”.

Вродена или генетична тромбофилия

Накратко, списъкът от препоръчани тестове за генетична тромбофилия включва изброените стандартни тестове и със специални индикации могат да бъдат изследвани някои други генетични фактори. Прочетете повече на www.pynny. RU

Кликнете върху масата, за да я увеличите

Как да разпознаем генетичната тромбофилия?

Подобни диагнози и последващо лечение се определят от лекар - човек, който е учил това в продължение на 6-7 години, а не „експерти“ на форумите.
За да съберете анамнеза, да откриете оплаквания, да извършите проверка - това е, което лекарят може да направи на рецепцията. Но за диагностицирането на “генетична тромбофилия” не е достатъчно. Не пропускайте лабораторни тестове за тромбофилия.

Дори името на болестта ни информира, че е необходима генетична консултация. Подразбира се, че в някой ген съществува аномалия, която определя тенденцията към тромбоза. Задачата на генетиката е да установи в кой ген точно това се случи с помощта на лабораторно изследване.

За да избегнете съмнения относно необходимостта от потвърждаване на диагнозата и лечението на генетичната tombophilia, трябва да разберете: защо?
Самата тромбофилия не е опасна за здравето, но има усложнения (инфаркт, инсулт, белодробна емболия, тромбоза на мезентериални съдове и др.).

Първо, не можем да променим генотипа, така че трябва да приемем наличието на генетична тромбофилия.

Второ, ендогенните и екзогенните фактори могат да допринесат за „старта” на тромбофилията. Тоест, ако има генетична предразположеност, тогава някои фактори могат да предизвикат развитието на това състояние. Следователно е необходимо да се знае за присъствието на неговите собствени характеристики в гените, за да се разбере колко опасни / полезни действия могат да бъдат.

Трето, по време на операция или инвазивно изследване, липсата на информация за наличието на генетична тромбофилия може значително да повлияе на изхода на събитието.

Четвърто, за да се предотврати заболяването е много по-лесно, отколкото да се лекува. Следователно, разумно коригиране на двигателната активност и избор на правилна диета, се провежда профилактика на усложненията на тромбофилията.

Пето, за всяка причина за тромбофилия се избира индивидуално лечение. Затова е необходимо да се консултирате с лекар и да се тествате.

Тестове за генетична тромбофилия

Първо се извършват неспецифични кръвни тестове (първи етап), проучвания, които се използват за диагностициране не само на тромбофилията. Те определят, че има нередности в системата за кръвосъсирване.

Това е пълна кръвна картина, APTT, дефиницията на D-димер, количествено изследване на антитромбин III, фибриноген.

Ако подозирате тромбофилия в общия анализ, повишеното ниво на червените кръвни клетки и тромбоцитите трябва да бъде предупредено.

Активираното парциално тромбопластиново време на APTT е времевият интервал, през който се образува съсирек. Този индикатор определя степента на активност на коагулационните фактори. Намаляването на този индекс на кръвта може да означава тромбофилия.

D-димер - вещество, което се образува по време на разрушаването на кръвен съсирек, резултат от разцепване на фибрин.
Наличието му в кръвта е възможно при фибринолиза и тромбоза. По същество това е маркер за тези процеси. С тромбофилия, съответно, броят ще се увеличи.

Нивото на антитромбин III също ще бъде подценено, тъй като именно той активира антикоагулантната система на кръвта. По име е ясно, че този протеин
предотвратява образуването на кръвни съсиреци в кръвния поток.

Фибриногенът е протеин, произвеждан от черния дроб. Той е в основата на образуването на кръвен съсирек. Процесът е както следва: фибриноген-фибрин-тромб.
Когато процентът на тромбофилия се увеличи.

Вторият етап е специфично проучване: ниво на лупус коагулант, антифосфолипидни антитела, нива на хомоцистеин, както и генетични изследвания.
Те позволяват диференциране на тромбофилията с други заболявания.

Лупусният антикоагулант е специфичен протеин, който унищожава клетъчните мембрани на кръвоносните съдове, прикрепя се към тях, започва да участва в процеса на кръвосъсирването, провокира тромбоза. ВА е имуноглобалин, той е анти-фосфолипидно антитяло. Външният му вид е възможен при автоимунни процеси.

Антифосфолипидни антитела. Има няколко вида и имената им (включително лупус антикоагулант). Също така могат да унищожат клетъчните мембрани. С увеличаване на техния брой може да се мисли за антифосфолипиден синдром.

Високият хомоцистеин се открива също в хиповитаминоза на витамин. група В, адинамия, никотинова злоупотреба.

Полиморфизъм на ген на тромбофилия

Генетичното изследване за тромбофилия е отделен разговор.

Има концепция за "генния полиморфизъм". За да разберете какво е необходимо за анализ на генетичната тромбофилия, трябва да знаете точно какво изследваме.

Полиморфизмът на гена е разнообразие от гени. По-точно, един ген може да бъде представен от няколко варианта (алели).

На молекулярно ниво тя прилича на „влак с автомобили“, където влакът е ген, а колите са ДНК нуклеотиди. Когато "колите" отпадат от състава или променят своята последователност - това е полиморфизъм на гените. И може да има един милион вариации.

Предразположението към генетична тромбофилия определя определени гени, по-точно техните мутации, анормални промени. За да потвърдите или изключите диагнозата, извършете цялостен преглед. Всички гени, които са "заинтересовани" (могат да влияят) върху развитието на болестта, се изследват на молекулярно ниво.

За да се определи полиморфизма на гените, се прави анализ на кръв или епител от бузата. Обикновено се изследват 8 (минимум) - 14 полиморфизма.

Най-честите мутации

  • полиморфизъм на петия коагулационен фактор (Leiden фактор);
    В мутантния ген гуанинът се замества с аденин, в резултат на което се променят свойствата на аминокиселината. Наследено от автозомно доминантния тип;
  • мутация на втория коагулационен фактор (протромбин).
    Също така се заменя с аденин гуанин, но в различна позиция.
    Този полиморфизъм може да бъде важен за прогнозата на заболяването при пациенти, приемащи хормонални лекарства;
  • полиморфизъм на фактор на кръвосъсирването I - фибриноген. Обикновено фибриногенът се превръща в фибрин, след което се получава кръвен съсирек.
    С тази мутация процентът на фибриногена е по-висок, което увеличава риска от кръвен съсирек;
  • полиморфизъм на седмия коагулационен фактор. Той е ензим, активатор на IX и X фактори. С помощта на
    Седмият фактор е образуването на кръвен съсирек. Когато X факторът се активира, в същото време се активира протромбин, който след това се превръща в тромбин;
  • полиморфизмът на XII коагулационния фактор се характеризира с намаляване на ензимната активност. Поради това "качеството" на фибриновите влакна и съсиреците страда и фибринолизата настъпва по-бързо;
  • аномалии на тромбоцитни рецептори за колаген и фибриноген. Когато свойствата на рецепторите се променят, се увеличава степента на адхезия на тромбоцитите и се наблюдава хиперагрегация на тромбоцитите. Такъв полиморфизъм е ужасен риск от белодробна емболия, инфаркт, аборт, постоперативна тромбоза.
  • Антагонистът на плазминогенния активатор променя ефективността на плазминогенното активиране, инхибира процеса на фибринолиза.
    Броят на гуаниновите повторения варира. Има 5 последователности от повторения на гуанинова база (5G) и 4 повторения на гуанинова база (4G). Вторият вариант има неблагоприятна прогностична стойност;
  • полиморфизми на белтъчния дефицит C и S. Тези два “брат-протеини” са инхибитори на тромбоза, т.е. те пречат на него. С дефицита - кръвните съсиреци се формират по-активно.
    Протеини С и S „работят в екип”. Основната им цел е да унищожат V и VIII.
    фактори на кръвосъсирването, за да се предотврати падането на фибрина. Протеин S е кофактор на протеин С.

Сега такива информативни генетични изследвания са на разположение на всеки пациент. Внимателното и внимателно отношение към вашето здраве е ключът към прекрасното качество на живот, независимо от възрастта!

Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

  • при мъже;
  • при хора над 60 години;
  • при хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
  • при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
  • при хора с ракова патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
  • при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

  1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
  2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

  • дефицит на протеини С и S;
  • дефицит на антитромбин III;
  • аномалия на V коагулационния фактор (Leiden мутация);
  • аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:

  1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Когато тези клетки се разрушат, се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
  2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка, вискозитетът на кръвта се увеличава и кръвотокът се нарушава в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
  3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушаване на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
  4. Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на инсулиновия хормон, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което се повишава нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира отделянето на коагулационни фактори, нарушено кръвообращение и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

  1. Ако кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
  2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
  3. При локализиране на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
  4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, подуване на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:

  • в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
  • на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

  1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
  2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
  3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Увеличаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
  4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.

Анализ на генетичната тромбофилия: доколко са важни фактите за заболяването

Днес флеболозите и васкуларните хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания е скъп и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.

По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежък курс и обратно.

Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни инсулти, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.

Кой трябва да поиска помощ

Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Когато е най-вероятно:

  1. По време на бременност, която е придружена от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Наличието на дете с тромбофилия често изисква спешна медицинска помощ.
  2. Младите хора с дълбока венозна тромбоза, както и необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се случват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаците на "дебела кръв" се срещат при хора на възраст над 40-50 години.
  3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта е наследена от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генните мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
  4. Пациенти, при които е започнала тромбоза в резултат на нараняване или след продължителни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ на вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако тя не предизвиква безпокойство на лекаря, тогава няма нужда от изследване.
  5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Възможно е тромбофилията да стане причина за рецидивираща тромбоза, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
  6. Пациенти с антикоагулантен имунитет. Намалената реакция към лекарства от редица антикоагуланти е директно показание за диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза, дължащо се на наследствеността, може да отнеме много време.

Как върви

Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Венозна кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшното коригиране на лечението на пациента.

Така че какво трябва да се направи:

  1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие в една клиника, защото сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, по-добре е да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, помолете лекаря да препоръча такава лаборатория.
  2. Отидете на правилното хранене. Мастната храна значително засяга различни показатели, анализът на наследствената тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържат от ядене на мазни храни.
  3. Откажете се от лошите навици. Алкохолът и цигарите трябва да бъдат премахнати една седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи, това състояние става почти невъзможно, така че прекъсването между кръводаряването и последното пушене трябва да бъде поне 2 часа.
  4. Ела гладен. Всички лабораторни изследвания на кръвта трябва да се правят на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да се откажете от закуска, ако не спите през нощта и разберете какво е трудно да се яде на празен стомах, след това се откажете от яденето 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
  5. Доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота на снимката е представен процесът на вземане на кръвни проби.

Букален епител за диагностика

Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

  1. Както и при венозната кръв, е необходимо да се определи клиниката.
  2. Не забравяйте да спазвате устната хигиена.
  3. Преди да анализирате наследствената тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
  4. Изстъргване вземете памучен тампон, което означава, че няма дискомфорт, който не доставя.

Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе със себе си бутилка преварена вода предварително.

Заслужава ли си това

В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.

Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да знаете данните за болестта:

  1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да обърне внимание на техния начин на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила и в някои случаи дори да се вземат лекарства.
  2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетични мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
  3. Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са родени мъртви. Така генетичният анализ на кръвта за тромбофилия по време на планирането на бременността е напълно оправдан. Той е диагностичен за получаване на данни за мутацията на двама родители, а не само на един.
  4. Спокойно. Можете да се съгласите на проучването в името на собственото си спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този вид заболяване.

Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-честите патологии.

  • Фактор на заболяването V-Leiden;
  • Мутация на протромбин;
  • Мутация в гени на антитромбин 3;
  • Дефект на протеини С или S;
  • Хиперхомоцистеинемията.

Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.