Генетична тромбофилия: мутации в кръвта

Генетичната тромбофилия се отнася до хронични състояния на човешкото тяло, което определя повишена склонност към тромбоза от различен произход и локализация. Състоянието принадлежи към генетично определени геномни мутации, които са спонтанни в природата и се формират спонтанно на етапа на вътрематочно развитие и са наследствени.

Важно е да се разделят термините тромбоза и тромбофилия, които често подвеждат пациентите. Първият случай е придобито състояние, а тромбофилията винаги е наследствено състояние с хроничен ход, но не във всички случаи води до тромбоза. Основният риск от тромбофилия е повишаване на риска, заедно с някои предразполагащи фактори, до образуването на съдов тромб. Във всеки случай се препоръчва да се тества за генетична тромбофилия.

Характеристики на патологията

За да се определи естеството на появата на кръвни съсиреци, а именно наследствен и вроден вид на появата на патологично състояние, може да се основава само на характерните черти:

  • ранни епизоди на тромбоза;
  • случаи на запушване на белодробна артерия или мезентерия;
  • пренесена тромбоза по време на бременност и до 30 години;
  • посттромботични усложнения.

Ако симптоматично подозрение за генетична тромбофилия се извършва цяла гама от различни изследвания, включително кръвни тестове. Всички форми на тромбофилия се определят на генетично ниво, но е важно да се разделят следните характеристики:

  • Фактор на генетична предразположеност. Тромбозата може да се появи под въздействието на различни предразполагащи фактори, но може да не се прояви изобщо през целия живот на пациента.
  • Първичен фактор на нуклеация. Възниква в резултат на геномна мутация в ранна бременност, наследява се.
  • Фактор на наследственост. Такова състояние възниква на фона на пукнатини в геномните структури, спонтанни мутации по време на развитието на плода. Прогнозата и развитието на патологичното състояние зависи от степента на генна деформация. При доминиращата позиция (хетерозигота) тромбозата ще се прояви недвусмислено, независимо от влиянието на механизмите, които задействат тромба. Ако състоянието на гена е рецесивен, тогава настъпва хомозиготна реакция.

Едновременното съществуване на анормални и нормални гени все още се обсъжда в клиничната генетика. Проявата на геномни нарушения винаги е различна, помага на лекарите да определят степента на риск за здравето на пациента. Може би анализ на генетичния риск от тромбофилия.

Диагностични критерии

Преобладаващият метод за лабораторна диагностика е кръвен тест за генетична тромбофилия. Изследването на биологичния материал се извършва на няколко нива:

  • определяне на патология в специфична кръвна връзка, която е отговорна за способността за коагулация, като се използва неспецифичен анализ;
  • диференциация на патологичното състояние, използвайки специфичен анализ.

Декодирането на генетични тромбофилични тестове задължително предполага изследване на двете фази на изследването.

На първичния етап е важно да се определят следните показатели:

  • При общия анализ на кръвта се забелязва значително увеличение на червените кръвни клетки и тромбоцити в кръвта, а количественият обем на еритроцитите се увеличава значително.
  • Не забравяйте да отбележите нивото на D-димера (продукт на разграждане на тромболитичния компонент). Ако има тромбофилия, тогава индикаторът значително надвишава нормата.
  • Важно е да се определи активираното частично тромбопластично време (съкратено APTT). Анализът симулира коагулационната способност на кръвта в естествени условия и също така дава възможност да се оцени активността на коагулационните фактори. При тромбофилия APTT факторът е значително намален.
  • Определя се обемът на антитромбин III, който определя антикоагулантната характеристика на хемопоетичната система. Ако има рискове от тромбофилия, тогава нивото на индикатора ще бъде подценено. Също така е важно тромбиновото време - времето на образуване на кръвен съсирек в кръвната плазма, които са намалени.
  • Индексът на фибриногена се счита за най-важният показател за елементите на системата за кръвосъсирване. При тромбофилия индексът на фибриногена се повишава.
към съдържанието

На втория етап:

Какво показва анализът на генетичната тромбофилия във втория етап? По време на втория етап, специфично проучване определя следните клинични и лабораторни аспекти:

  • Определяне на лупус антикоагулант - специално протеиново съединение, което допринася за унищожаването на клетъчните мембрани на кръвоносните съдове. При автоимунни наследствени аномалии и заболявания, нивото му е малко по-високо от нормалното.
  • Нивото на антифосфолипидните антитела, които разрушават структурата на клетките. С повишаване нивото на индикатора може да се предположи развитието на антифосфолипиден синдром.
  • Хомоцистеин. Увеличението на хомоцистеина се характеризира с дефицитни състояния, свързани с дефицит на витамин Б. Това е възможно с тютюнопушенето и неактивен начин на живот.
  • Анализ на генетичния панел. Изследването дава възможност за надеждно определяне на всякакви аномалии в гените, отговорни за кръвосъсирващата функция на кръвта, обемите на протромбин. Генетичните изследвания помагат за обективна оценка на вероятността от генетична тромбофилия.

Генетичните кръвни тестове и разширения панел за тромбофилия помага да се определи диагнозата. Диагностичната дефиниция на генетичната тромбофилия включва задължително изследване на генетичния паспорт на пациента. Кръвен тест за генетични маркери на тромбофилия помага да се разпознаят всички фактори на състоянието:

  • повишен фибриноген в кръвта (мутация, която провокира прекомерна синтеза на фибрин);
  • повишен хомоцистеин в кръвта;
  • плазминоген инхибиторна мутация и инхибиране на фибринолиза;
  • промяна в структурата на тромбоцитите.

Това са най-често срещаните маркери, които влияят върху дефинирането на холистична картина на тромбофилията. Основният недостатък на генетичните изследвания е тяхната висока цена, така че редки пациенти могат да си позволят да преминат пълен преглед.

Правила за научни изследвания

В случай на нарушение на кръвосъсирването с неизвестен произход се препоръчва да се определи моделът на насочване към диагностични тестове. На първо място, анализът се изисква за следните лица:

  • жени с епизоди на тромбоза до 45 години;
  • жени с аборт;
  • членове на семейството, които са надеждно диагностицирани с тромбофилия.

Количеството на хомоцистеина в серума се определя, използвайки метода на флуоресценция, спектроскопия, газова хроматография, ензимен имуноанализ, използвайки аминокиселинни анализатори.

Специална тактика за управление на болестите не съществува, като се има предвид огромното разнообразие от мутации. Освен това начинът на живот на човек, който може да страда от тромбофилия, е различен.

Характеристики на анализа

Къде да премине анализа за генетична тромбофилия? Във всеки център на генетични изследвания. Анализите се предписват от флеболог или хематолог, когато има съмнение за генетични аномалии. За анализ трябва да подготвите:

  • избор на лаборатория или подходяща клиника;
  • организация на правилното хранене 24 часа преди анализа;
  • отхвърляне на лоши навици (алкохол, никотин);
  • Последното хранене трябва да е по-късно от 20:00 часа в навечерието на операцията.

Вземането на проби се извършва по обичайния начин, точно като вземане на венозна кръв. Друг метод за изследване е събирането на букален епител. Методът често се използва за диагностициране на тромбофилия при малки деца.

Букалният епител включва вземане на епитела за изследване от фаринкса. Преди анализа се извършва хигиена на устната кухина с преварена вода и хигиеничното почистване на зъбите трябва да се извърши не по-късно от 3 часа преди процедурата. Изрязване на фрагмент от лигавичния епител се извършва със стерилен памучен тампон.

Профилактика и прогноза

Като се има предвид липсата на тактика за лечение на пациенти с тромбофилия, няма конкретна превенция срещу болестта. Ако е наследствено, тогава можете да се подготвите за генетичен анализ след раждането на дете. Тромбофилията не е заболяване. Това е клинично състояние, при което рискът от развитие на тромбоза на дълбоките артерии се увеличава. Спазването на здравословния начин на живот, консултирането с лекар за всякакви здравословни проблеми значително ще намали въздействието на провокативни фактори.

Прогностичните критерии зависят изцяло от качеството на живот на пациента. При вродени аномалии на кръвосъсирването винаги съществуват рискове от тромбоза. При спазване на медицинските препоръки, навременният достъп до лекарска прогноза е благоприятен.

Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, генерирайки най-опасните патологии.

Често, поради тромбофилия, се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последствия от заболяването са инсулт и мозъчно увреждане. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това, какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване е незабележим и рядко изразен. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

  • наличие на патология при близки роднини
  • появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
  • пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
  • необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
  • продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
  • факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. За пореден път превантивната диагностика е важна за дълъг и качествен живот на хората.

Трябва ли да се подготвя за проучването?

Кръв за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Достатъчно често:

  1. сутрин дарявате кръв
  2. го правете на празен стомах
  3. не пушете няколко часа преди проучването
  4. да се откажат от алкохола и мастните храни за 1-2 дни преди събирането на биоматериала
  5. изключват физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. Така, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само за тестове, насочени към идентифициране на патологии на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се извършват два вида изследване:

  • Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на червените кръвни клетки, тромбоцитите и др.).
  • Усъвършенстван кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
  • APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
  • Изследване на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблемите с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблемите с хемостаза. Съвременната медицина напредна доста далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се случват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Горните тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходимо изследване, базирано на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

  • дефиниране на мутация в Лайден;
  • проверка на протромботична мутация;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема с кръвосъсирването, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодиращият анализ включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Разчитането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

Резултатите от анализа за тромбофилия могат да отговорят на огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни знания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

  • история на пациента
  • състоянието му по време на проучването
  • особености на конкретен случай (взети от изследваните лекарства, вид анализ и др.)

След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва диета, медикаменти и корекция на начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури чрез съсиреци на биоматериала, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните ефекти на тромбофилията се считат за:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Особено внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременност, женското тяло е под огромно налягане, тромбозата по време на дадено време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, са настъпили спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, бъдещите майки, страдащи от заболяване, е по-добре да не поемат рискове и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. В допълнение, важен и всеобхватен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения, е важен. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на кръвосъсирване;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Предвижда се отделен преглед, ако се подозира генетична мутация, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скрининг тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест е придобита, а втората - по-често наследствена.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови кръвни съсиреци.

Разберете, че това е наследствен тип патология могат да бъдат следните характеристики:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато тези симптоми се появят, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да разберете причините за наследствените заболявания, трябва да разберете проблема с генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последната.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • ненавременно търсене на медицинска помощ;
  • радиоизлъчване.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетики на тромбофилия са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетична предразположеност. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва различни нарушения на себе си.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в силно подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи в него процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилия е предназначен да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръв се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разпадането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза дава възможност за специфични маркери на тромбофилия.

Резултати от декодирането

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологията им е включена в дешифрирането им. Той може също да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуването на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуването на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва известно време след зачеването и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да спре. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Очакванията на некроза и язви се появяват на кожата на новороденото, тромбоза в съдовете на мозъка са чести.

Поради сериозни усложнения по време на бременност е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранните и късните постнатални периоди, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген la.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на възникване на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при намирането на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Лайден, отговорен за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирване 5, кодиран от гена F5. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличаването на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Генетична тромбофилия: диагностика, лечение и опасност по време на бременност

Генетичната тромбофилия е наследствено хронично състояние на тялото, при което за дълъг период от време (месец, година или през целия живот) има тенденция за образуване на кръвни съсиреци (кръвни съсиреци) или за разпространение на кръвния съсирек далеч отвъд границите на увреждане.

Понятието "тромбофилия" обикновено предполага генетично обусловено състояние, но съществуването на придобити условия на повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци често заблуждава хората.

Такива държави не се прилагат за тази концепция. Не е възможно да се постави равен знак между тромбофилията и тромбозата, тъй като генетичната предразположеност към тромбофилия не е непременно реализирана под формата на тромбоза.

Прояви на тромбофилия, свързани с образуването на кръвни съсиреци. Това се случва поради промяна в съотношението между коагулацията и антикоагулантните фактори на кръвоносната система.

При нормалния процес на кръвосъсирване, който е необходим за спиране на кървенето, се образува кръвен съсирек, който затваря съда в мястото на нараняване. Някои активни вещества, така наречените коагулационни фактори, са отговорни за осъществяването на процеса на образуване на съсирек.

Съществуват антикоагуланти за предотвратяване на прекомерно съсирване на кръвта.

Това означава, че има или намаляване на броя на антикоагулантните фактори, или увеличаване на броя на коагулационните фактори. Това е причината за образуването на кръвни съсиреци, които нарушават кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Генетични фактори на тромбофилия

Генетичната тромбофилия се дължи на наследственото предразположение на човек.

Следователно няма конкретни причини, които да причиняват това условие. Има само някои рискови фактори, които могат да предизвикат развитието на това състояние.

Счита се, че тромбофилията се среща по-често:

  • при мъже;
  • при хора над 60 години;
  • при хора, чиито роднини страдат от тромбофилия;
  • при бременни жени, при жени, използващи орални контрацептиви;
  • при хора с ракова патология, с автоимунни и метаболитни заболявания;
  • при хора, които наскоро са претърпели тежки инфекции, наранявания и операции.

Класификация на заболяванията

Има два основни вида тромбофилия:

  1. Вродена (наследствена, първична) тромбофилия.
  2. Придобита тромбофилия.

Първият тип тромбофилия е причинен от аномалии в гените, които носят информация за протеините, участващи в съсирването на кръвта.

Сред тях най-често се срещат:

  • дефицит на протеини С и S;
  • дефицит на антитромбин III;
  • аномалия на V коагулационния фактор (Leiden мутация);
  • аномалия на протромбин G 202110A.

Всички тези вродени нарушения водят до нарушена коагулация на кръвта.

Трябва да знаете това преди да направите ултразвук на вените на долните крайници - показания и противопоказания, плюсове и минуси, декодиране на резултатите.

Можете да разберете каква медицинска обосновка за склеротерапията на хемороиди е възможно след проучване на нашето изследване по тази тема.

Вторият тип тромбофилия се дължи на други заболявания или лекарства. Те включват:

  1. Антифосфолипиден синдром. Характеризира се с образуването на излишък от антитела, които разрушават фосфолипидите. Фосфолипидите са важни компоненти на мембраните на нервните клетки, клетките на съдовата стена и тромбоцитите. Когато тези клетки се разрушат, се освобождават активни вещества, които нарушават нормалното взаимодействие между коагулационните и антикоагулационните системи на кръвта. В резултат на това, кръвосъсирването се увеличава и тенденцията към тромбоза се увеличава.
  2. Миелопролиферативни заболявания. Тези заболявания се характеризират с образуването на излишни кръвни клетки от костен мозък. В тази връзка, вискозитетът на кръвта се увеличава и кръвотокът се нарушава в съдовете. Също така допринася за повишена тромбоза.
  3. Придобит дефицит на антитромбин III. Тя се характеризира с нарушаване на синтеза на този фактор или прекомерното му унищожение.
  4. Заболявания, придружени със съдови увреждания. Например, известно е, че при захарен диабет нивото на инсулиновия хормон, който използва глюкоза, намалява, в резултат на което се повишава нивото на глюкозата в кръвта. А глюкозата има токсичен ефект върху клетките на съдовите стени. Увреждането на клетките на съдовата стена от своя страна провокира отделянето на коагулационни фактори, нарушено кръвообращение и прекомерно тромбообразуване.

Клинични прояви

Често хората с тромбофилия не правят никакви оплаквания и не забелязват промени в здравословното си състояние.

Това се дължи на факта, че за тази патология се характеризира с дълъг ход и плавен растеж на клиничните прояви.

Понякога генетичната тромбофилия проявява симптомите си няколко години след като генетичните маркери на тромбофилия са били идентифицирани.

Само с образуването на кръвен съсирек при пациенти се появяват клинични симптоми. Тежестта на симптомите се определя от локализацията на тромба и степента на оклузия на лумена на съда:

  1. Ако кръвоносните съсиреци се появят в съдовете на артериалното легло, може да настъпи артериална тромбоза. На този фон е възможно развитието на исхемичен инсулт и пристъпи на остра коронарна недостатъчност при млади хора. В случай на образуване на кръвен съсирек в плацентарните съдове са възможни спонтанни аборти и фетална смърт в утробата.
  2. При венозна тромбоза на долните крайници възниква широк спектър от клинични прояви. Има усещане за тежест в краката, извити болки в областта на долната част на краката, изразено подуване на долните крайници и трофични промени в кожата.
  3. При локализиране на тромба в мезентериалните съдове се появява остра болка в кинжала, гадене, повръщане и отслабване на изпражненията.
  4. Тромбоза на чернодробната вена се характеризира с интензивна болка в епигастриалната област, неконтролируемо повръщане, подуване на долните крайници и увеличаване на корема.

Извършване на диагноза

Основният диагностичен метод е кръвен тест за генетична тромбофилия.

Кръвен тест за тромбофилия се осъществява в два етапа:

  • в първия етап се открива патология в специфична връзка в кръвосъсирващата система, като се използват неспецифични кръвни тестове;
  • на втория етап патологията се диференцира и уточнява чрез специфични анализи.

При общия анализ на кръвта при тромбофилия се наблюдава увеличение на броя на еритроцитите и тромбоцитите, съотношението на обема на еритроцитите към общия кръвен обем се увеличава.

Определете нивото на D-димера в кръвта. Това вещество е продукт на унищожаването на кръвен съсирек. Когато тромбофилията е увеличение на количеството му.

Анализът, който определя активираното парциално тромбопластиново време (АРТТ) имитира естествената коагулация на кръвта и дава възможност да се оцени степента на активност на коагулационните фактори.

Тромбофилията се характеризира с намалена APTTV. Нивото на антитромбин III, вещество, което активира антикоагулантната система на кръвта, ще бъде намалено. Когато тромбофилията също определя времето на образуване на съсирек в кръвната плазма - тромбиновото време. Тя намалява.

Фибриногенът е един от основните елементи на системата за кръвосъсирване.

При тромбофилия се наблюдава увеличаване на нивото му. Изчисляването на степента на съсирване на кръвта се извършва чрез определяне на протромбиновия индекс. Нивото му ще бъде увеличено.

Специфични проучвания, които диференцират тромбофилията с други заболявания, включват:

  1. Определяне на нивото на лупус антикоагулант, специфичен протеин, който разрушава елементите на мембраните на съдовите клетки. Нивото му може да се повиши при автоимунни заболявания.
  2. Определяне на антифосфолипидни антитела, които разрушават клетъчните мембрани. Повишаването на тяхното ниво може да бъде индикатор за антифосфолипиден синдром.
  3. Определяне на нивата на хомоцистеина. Увеличаването на нивото му може да е показател за недостиг на витамини от група В, тютюнопушене и заседнал начин на живот.
  4. Генетични изследвания. Позволява да се идентифицират аномалии в гените на фактори на кръвосъсирването и протромбин.

Всички тези проучвания заедно осигуряват генетичен паспорт за тромбофилия.

Генетична тромбофилия и бременност

Много жени, които имат склонност към увеличаване на кръвните съсиреци, могат да направят здраво дете без проблеми.

Въпреки това, съществува риск от различни усложнения по време на бременност.

Това се дължи на факта, че по време на бременността в тялото на майката настъпват сериозни компенсаторни промени, една от които е промяна в системата на кръвосъсирване, която намалява загубата на кръв по време на раждането.

Процедури за лечение

Специалисти от различни области на медицината участват в лечението на пациенти с тромбофилия.

Така хематологът изследва и коригира промените в състава на кръвта, флебологът осигурява лечение на флеботромбоза и тромбофлебит, а когато консервативната терапия не успее, съдови хирурзи се справят с нея.

Лечението на пациенти с тромбофилия трябва задължително да бъде всеобхватно и индивидуално. Всички пациенти се подлагат на конвенционална схема на лечение за тромбоза, използвайки терапевтични и профилактични дози.

Тромбофилията няма специфично лечение и се третира подобно на тромбозата.

Превантивни мерки

Специфична превенция на тромбофилия не съществува. Много важен аспект е предотвратяването на развитието на тромбоза при пациенти с тромбофилия.

Превенцията на такива прояви на тромбофилия като дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм е основната точка в превенцията на това заболяване.