Кардиогенетичен риск от тромбофилия (в серум)

Къде се провежда: Тонус

Срок: 8 работни дни

+ Прием на материал 200 руб.

+ Анализ на ограда у дома (само Нижни Новгород) 200 руб.

Тромбофилията е нарушение на системата за кръвосъсирване, която се характеризира с повишен риск от тромбоза. Тромбофилията обикновено се свързва с генетични дефекти. Трябва да се направи тест за риска от тромбофилия за идентифициране на полиморфизма на гените на фактори на кръвосъсирването и на хемостаза, което води до дисфункция на хемостатичната система. Често има дефицит на антитротромбин III, протеини C и S, аномалия на фактор V (мутация на Leiden), аномалия на протромбин G 202110A и други. Развитието на тромбофилия също може да бъде свързано с участието на гени, които контролират метаболизма на фолиевата киселина. Нарушаването на метаболизма на фолиевата киселина води до хиперхомоцистеинемия, бързо прогресиране на атеросклерозата и възможни тромботични усложнения.

Полиморфизми на гени, свързани с развитието на тромбофилия:

  • F5 1691 G> A (Arg506Gln) (мутация на Leiden). С тази мутация има резистентност на петия фактор към протеин С, който увеличава скоростта на образуване на тромбин и подобрява процесите на кръвосъсирване.
  • F2 20210 G> А (мутация в протромбиновия ген). Синтезът на този фактор се увеличава, като същевременно се увеличава рискът от тромбоза. Характеризира се с неблагоприятен ход на бременността, забавяне на растежа на плода, обичайни спонтанни спонтанни бременности.
  • F7 10976 G> A (Arg353Gln). Характеризира се с намаляване на експресията на гена за фактор на кръвосъсирването 7. Когато този фактор се мутира, рискът от миокарден инфаркт и тромбоза се увеличава.
  • PAI - 1 -675 5G> 4G (Мутация в гена, кодиращ инхибитор на плазминогенен активатор)
  • FGB (ген, кодиращ една от веригите на фибриногенния протеин). Характеризира се с хиперфибриногенемия, висок риск от тромбофилия.
  • ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Протеинът осигурява връзка между молекулата на фибриногена и тромбоцитите. При тази мутация се наблюдава повишена склонност към агрегиране на тромбоцитите, повишен риск от развитие на сърдечно-съдова патология, намаляване на ефикасността при използване на тромболиза и аспирин.
  • ITGA2: 807 ° С (Phe224 Phe). Мутацията се характеризира с промяна в свойствата на тромбоцитните рецептори и адхезията на тромбоцитите се ускорява.
  • Когато този ген е мутиран, метаболизмът на фолиева киселина се нарушава, което може да доведе до риск от хиперхомоцистеинемия.

Анализът на тромбофилията позволява да се идентифицира генетичната предразположеност и да се предотврати развитието на патологията на сърдечно-съдовата система, акушерските усложнения, тромбозата и тромбоемболията. Скринингът, който включва анализ на риска от тромбофилия, спомага за идентифициране на рискова група в ранните стадии на развитие на патологията и прави възможно адаптирането на управлението на пациентите.

Необходимо е специално обучение.

  • Повтаряща се тромбоза на различни локализации
  • Повече от два ранни аборта на бременността
  • Тежки усложнения на бременността в историята
  • Жени, приемащи орални контрацептиви (включително анамнеза за епизод на тромбоемболия)
  • Жени, получаващи ХЗТ (включително анамнеза за тромбоемболия)
  • Планиране на гинекологични операции
  • Повишени антифосфолипидни антитела
  • хиперхомоцистеинемията
  • При пушачи, мъже на възраст над 50 години с анамнеза за епизод на венозен тромбоемболизъм или тромбофлебит
  • Обременената семейна история с клинична картина на тромбоза на възраст от 50 години
  • Повторете неуспешните опити за ин витро

Според резултатите от анализа за тромбофилия е издаден генетичен извод, който позволява да се оцени рискът от развитие на патология. Резултатите от тестовете ще помогнат да се предвиди появата на тромбоза, тромбоемболизъм, акушерски и гинекологични усложнения, инфаркт на миокарда. Резултатите от анализа за тромбофилия ще помогнат на лекаря да избере оптималните превантивни мерки за пациента и да разбере клиничните симптоми при конкретен пациент.

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест е придобита, а втората - по-често наследствена.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови кръвни съсиреци.

Разберете, че това е наследствен тип патология могат да бъдат следните характеристики:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато тези симптоми се появят, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да разберете причините за наследствените заболявания, трябва да разберете проблема с генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последната.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • ненавременно търсене на медицинска помощ;
  • радиоизлъчване.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетики на тромбофилия са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетична предразположеност. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва различни нарушения на себе си.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в силно подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи в него процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилия е предназначен да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръв се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разпадането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза дава възможност за специфични маркери на тромбофилия.

Резултати от декодирането

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологията им е включена в дешифрирането им. Той може също да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуването на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуването на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва известно време след зачеването и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да спре. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Очакванията на некроза и язви се появяват на кожата на новороденото, тромбоза в съдовете на мозъка са чести.

Поради сериозни усложнения по време на бременност е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Тестове за тромбофилия

За откриване на генетична предразположеност (НР) за тромбоза при пациенти се предписват тестове за тромбофилия. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те позволяват да се открият причините за нарушенията на кръвосъсирването, да се прогнозира развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Знаейки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до раждането.

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци.

Кръвните съсиреци се образуват по време на кръвосъсирването за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на хемореологията и хемостазата. С разпадането на тези процеси, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишени кръвни съсиреци се нарича хематогенна тромбофилия.

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата болест, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на локализацията им, увеличаване на отока. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и екологични фактори, следователно тромбофилните аномалии се разделят на наследствени и придобити.

Видове болести

Наследствена тромбофилия

Основните симптоми са появата на множествена тромбоза при относително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия е причинена от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямата предразположеност към вродена форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектни гени. Най-чести са следните аномалии:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, възпрепятстващ свободния кръвен поток.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Той се среща в по-напреднала възраст и възниква в резултат на автоимунни заболявания, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Анормално съсирване може да настъпи след сериозна операция, катетеризация на съдовете, продължително обездвижване, по време на бременност и използване на хормонални перорални контрацептиви.

Кога са необходими тестове?

Прегледът и анализът на генетична тромбофилия трябва да се извършват при:

Ако бременността продължи с усложнения, жената се нуждае от допълнително изследване.

  • повтаряща се тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в относително млада възраст;
  • планиране на бременността;
  • усложнения, възникващи при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последици от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви тестове се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитет, съсирване. За да направите това, пациентът е коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява да се диагностицират проблеми с хемостаза и хемореология. Тя включва дефинирането на параметри като:

  • време на кръвосъсирване;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • тромбизирано време;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време на рециклиране;
  • периода на лизиране (разтваряне) на еуглобулинов съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други
За да се идентифицира генна мутация, е необходимо да се изследва допълнително.

Предвижда се отделен преглед, ако се подозира генетична мутация, за да се открие полиморфизъм на ген и да се потвърди вродената чувствителност към заболяването. За тази цел са необходими специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактика на лечение за пациенти, които имат мутация на ген. Анализът на наследствената тромбофилия включва откриване на най-често наследяваните полиморфизми:

  • гени на кръвосъсирването - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и други;
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминоген активатор ген PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се правят в лаборатории, където има условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира със специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". Когато планирате бременност, провеждайте скрининг тестове. Основното изискване за приготвяне е да се въздържа от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия.

Декодиращ анализ, норми и отклонения

Полиморфизмът на гена не е задължителен критерий за развитието на заболяването, но води до по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Проучването може да даде положителен резултат.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен със следните възможности:

  • GG - норма;
  • А / А - хомозигота;
  • G / A - хетерозиготни.

Резултатите от тромбофилията показват наличието или отсъствието на мутация. Анализът на кръвта може да покаже следните резултати:

  • Мутациите не са идентифицирани.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с модифицирана структура, така че вероятността от проявление на болестта е висока.
  • Хетерозиготни. Това означава, че пациентът е носител на един модифициран ген, а вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа на генния полиморфизъм е показано в таблицата:

Кардиогенетика Тромбофилия

Определяне на генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия

Тромбофилията е заболяване на кръвната система, проявяващо се в нарушена хемостаза и тенденция за развитие на повтаряща се съдова тромбоза (главно венозна) с различна локализация и често се случва поради бременност, след операция, травма или физическо напрежение. Заболяването се причинява от генетично (30-50% с тромботично състояние) или придобита клетъчна патология, както и от дефекти в системата за кръвосъсирване.

Наследствена тромбофилия е предразположеност към тромбоза, дължаща се на генетични дефекти както в кръвосъсирващата, така и в антикоагулантната (антикоагулантната и фибринолитичната) кръвна системи.

Показания за генетичен анализ за тромбофилия:

* Случаи на наследствен тромбоемболизъм в семейството

* История на тромбоза

* Използването на хормонална контрацепция или хормонална заместителна терапия при жени с анамнеза за тромбоза, имащи роднини от 1 степен на връзка с диагностицирана наследствена тромбофилия или фамилна анамнеза за тромбоемболични усложнения

* Усложнена акушерска история

* Всички жени планират бременност

* Силно рискови ситуации:

-масивна хирургия

* Профилактика на тромботични усложнения при пациенти с злокачествени новообразувания

Къде мога да получа тест за тромбофилия?

Клинична диагностична лаборатория на базата на болницата. Семашко провежда генетични изследвания на тромбофилия (Карлиогенетика, 8 полиморфизми)

тромбофилия

F2: 20210 G> А (фактор на кръвосъсирването II)

F5: 1691 G> А (фактор на кръвосъсирването V)

F7: 10976 G> А (фактор на кръвосъсирването VII)

F13: G> T (коагулационен фактор XIII)

FGB: -455 G> A (фактор на кръвосъсирването I)

ITGA2: 807 С> Т (тромбоцитен рецептор за колаген)

(тромбоцитен рецептор за фибриноген)

PAI-1: -675 5G> 4G (антагонист на тъканния плазминогенен активатор)

Генетичен анализ на тромбофилия без опашки може да се направи в Медицинския център на здравния стандарт, обадете се на 435-79-31

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранните и късните постнатални периоди, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген la.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на възникване на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при намирането на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Лайден, отговорен за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирване 5, кодиран от гена F5. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличаването на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Тромбофилията - какво е това? Рискове по време на бременност, видове и лечение

Бърз преход на страницата

Хората, далеч от медицината, знаят малко за патологиите на кръвта. Има различни онкологични заболявания и "царска" болест - хемофилия. Този списък на кръвна патология обаче не е ограничен. Освен това, много хора могат да живеят живот, без да осъзнават, че са изложени на риск.

Тромбофилията - какво е това?

Тромбофилията не е заболяване, а не диагноза, а състояние на тялото, характеризиращо се с повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Всъщност, тромбозата е следствие от тромбофилия. А това е болест, а не предразположение.

В хода на вековната еволюция в живите организми, включително и при човека, се появи уникална защитна характеристика - спонтанна хемостаза (хемостаза). Благодарение на нея, живите същества са защитени от фатална загуба на кръв с леки и умерени рани. И това е достойнството на системата за кръвосъсирване.

От друга страна, процесът на образуване на защитни "запушвания" в съдовете трябва да се контролира и ограничава. Тук спасяват антикоагулантите.

Нормалната активност на коагулационната система се балансира от активността на антикоагуланта. Обаче, когато такова динамично равновесие се измести, настъпват нарушения в системата на хемостаза. Една от тях е тромбофилия.

Това патологично състояние може да бъде вродено или придобито. Наследствената тромбофилия се развива поради мутации в гените, отговорни за синтеза на коагулационни фактори или техните антагонисти. Придобитата форма е свързана с особеностите на начина на живот и здравето:

  • рак патология;
  • диабет;
  • затлъстяване;
  • бременност;
  • следродилно и следоперативно състояние;
  • дехидратация;
  • автоимунни патологии;
  • сърдечни дефекти;
  • приемане на някои лекарства (орални контрацептиви, глюкокортикоиди, естрогени);
  • дълга венозна катетеризация.

Най-често генетичната тромбофилия и горните рискови фактори се припокриват и предизвикват тромбоза. Въпреки това, при липса на провокиращи признаци на засилена тромбоза, дори при индивиди с наследствена предразположеност може да не е така.

Тромбофилията често е асимптоматична - проявите му са свързани с развита тромбоза и се определят от нейната локализация. Дълбоките вени на долните крайници обикновено са засегнати. В същото време има оток, уморени крака, усещане за избухване, цианоза или зачервяване на кожата.

Опасно усложнение - тромбоемболизъм - отделяне на кръвен съсирек, последвано от запушване на по-малък съд. В същото време се развиват исхемия или тъканна некроза поради нарушения в кръвообращението. Белодробният емболизъм е фатално състояние. Нейните симптоми са остра болка в гърдите, шок, тахикардия, загуба на съзнание и кома.

Кръвните съсиреци се образуват по-често във вените. Освен съдовото легло на долните крайници и белодробната артерия, могат да бъдат засегнати мезентериалните вени, портални, чернодробни, бъбречни, рядко вени на горните крайници и мозъка.

Наследствена тромбофилия - особености

Ако най-близките кръвни роднини в ранна възраст са били диагностицирани с тромбоза и рецидиви или пациентът е развил хормонална терапия срещу хормонална заместителна терапия или орални контрацептиви, има смисъл да се изключи наследствената тромбофилия чрез генетичен анализ. Извършва се по метода на PCR (полимеразна верижна реакция).

Този метод позволява да се открият промени в гените, контролиращи процеса на хемостаза, и да се направи заключение за наличието или отсъствието на наследствена тромбофилия.

Генетичната предразположеност към повишено кръвосъсирване е свързана с доминантни мутации. Както е известно, в тялото на всеки човек всички гени присъстват в двойно количество. Ако поне едно копие е засегнато от доминантна мутация (хетерозиготна форма), патологичното състояние ще се прояви.

Когато и двата гена се променят (хомозиготна форма), тежестта на тромбозата и тежестта на техните последствия се увеличават многократно.

При наследствената тромбофилия мутациите могат да засегнат две групи гени:

  • отговорни за активността на коагулационните фактори;
  • кодиране на синтеза на антикоагуланти.

В първия случай промените причиняват прекомерна активност на коагулационните съединения: Лейденски V фактор и протромбин (фактор II). Тези мутации се появяват още в ранна възраст. При жените с тях се свързва обичайната загуба на бременност.

Ако гените за синтеза на антикоагуланти са повредени, се забелязва намаляване на тяхната концентрация. Наследствената тромбофилия се свързва с липсата на протеини С и S, антитромбин III. Хомозиготни новородени (с 2 дефектни гена) имат висока смъртност от 90-100%. Хетерозиготните бебета страдат от фулмунтна пурпура, съпроводена от язва на кожата и появата на некрози.

В допълнение, наследствената тромбофилия често се определя от мутации в гените, кодиращи хода на други физиологични процеси.

Патологична склонност към образуване на тромби се наблюдава при вродена хиперхомоцистеинемия, дисфибриногенемия, нарушения на фибринолизата (разрушаване на тромби).

Тромбофилия по време на бременност - опасно ли е?

Много често тромбозата се развива на фона на повишеното натоварване на тялото. Този вид стресираща ситуация е бременност. Това състояние в живота на една жена е придружено от колосално преструктуриране във функционирането на всички органи и системи. Включително промени в състава на кръвта.

Компенсаторна за защита на бъдещата майка от прекомерна загуба на кръв по време на раждане, тялото увеличава концентрацията на коагулационните фактори. Това състояние повишава риска от тромбоза на плацентарните съдове при жени с наследствена тромбофилия 6 пъти и може да доведе до последствия като спонтанен аборт или пропуснат аборт.

Най-опасен е периодът от 10 седмици. Ако този успех бъде успешно преодолян, трябва да се помни, че през третото тримесечие на бременността рискът от тромбоза ще се увеличи отново.

В този случай може да настъпи преждевременно раждане или разкъсване на плацентата с масивно кървене, което заплашва живота на майката и плода. При бебета в пренаталния период са налице признаци на забавяне на развитието и фетоплацентарна недостатъчност.

Възможно е обаче да се роди здраво дете с диагностицирана тромбофилия. Жени с такова наследствено предразположение трябва да вземат отговорен подход към планирането на бременността. Ако има анамнеза за спонтанни аборти, пропуснат аборт, тромбоза, докато приемате хормонални лекарства, неуспешни опити с IVF, или някой от кръвни роднини страда от това, бъдещата майка трябва да бъде тествана за тромбофилия.

Това е скъпа, сложна диагностична процедура и не се показва на всички, но ако лекарят Ви предложи да го направите, не трябва да отказвате. Тромбофилията, контролирана от лекарства, дава възможност да се роди и да се роди силно бебе без увреждания на развитието.

Въпреки това, успехът на хода на такава бременност при внимателното наблюдение на лекаря на бъдещата майка и стриктното спазване на всички медицински препоръки от нея.

Диагностика на тромбофилия + тестове

Диагнозата на тромбофилията е многоетапен и сложен процес. Неговата цел е да идентифицира специфична връзка, която може да се провали и да определи тежестта на патологичното състояние.

Дори общото изследване на кръвта може да подтикне специалиста към идеята за възможна тромбофилия с такива резултати:

  • повишен вискозитет;
  • повишена концентрация на червени кръвни клетки и тромбоцити;
  • повишено съотношение на обема на формираните елементи към обема на кръвната плазма (повишен хематокрит);
  • намаляване на СУЕ.

Открийте в коя връзка хемостаза проблеми, позволява лабораторно определяне на такива показатели:

  • протромбинов индекс;
  • тромбиново време;
  • D-димер;
  • APTT показатели (активирано частично тромбопластиново време) и INR (международно нормализирано съотношение);
  • анти-Ха (потискане на коагулационния фактор на Стюарт-Пройер);
  • протеини С и S;
  • антитромбин III;
  • времето на съсирване и кървене;
  • фактор VIII;
  • разтворими фибрин-мономерни комплекси;
  • фактор на von Willebrand;
  • калций в кръвта;
  • време на плазмено рекалцифициране (активирано);
  • фибринолитична активност;
  • лупус антикоагулант.

Списъкът на параметрите, които трябва да се определят, е обширен, но във всеки конкретен случай хематологът възлага изследване само на няколко характеристики. По този начин, по време на бременността и нейното планиране, е важно да има APTT, тромбиновото време и протромбиновия индекс, съдържанието на фибриноген. Същите анализи се извършват преди операциите.

Лечението с антикоагуланти изисква контрол на APTT, INR, анти-Ха. Ако подозирате автоимунния характер на патологията - лупус антикоагулант, INR, APTT, протромбинов индекс, фибриноген. След тромбоза на вените се изследват всички същите тестове, с изключение на маркер за лупус и допълнителни протеини С и S, D-димер, фактор VIII и хомоцистеин.

При съмнение за наследствена предразположеност чрез PCR метод се установяват генетични маркери на тромбофилия:

  1. Мутации в гените на антикоагулантните протеини С и S;
  2. Дефекти, които причиняват липса на антитромбин III;
  3. Мутация на Лайден;
  4. Протромбинова (II) мутация;
  5. Мутация в гена на метилентетрахидрофолат редуктаза;
  6. Дефектен тромбоцитен рецепторен ген за гликопротеин IIIa;
  7. Анормален ген на фибриногена.

Лечение на тромбофилия - лекарства

Лечението на диагностицирана тромбофилия се определя от причината. Ако патологичното състояние е генетично определено, не може да се постигне пълно възстановяване. В този случай се използва заместителна терапия.

Целта му е да попълни липсващите фактори на кръвосъсирването чрез тяхното инжектиране или плазмена трансфузия. Когато хиперагрегацията показва плазмафереза ​​и капкова плазма.

Придобити форми на тромбофилия се лекуват с антикоагуланти. Показанието за тяхната цел е комбинация от 3 или повече рискови фактора. При тромбофилия се използват същите лекарства, както при лечение на тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • камбанки;
  • pradaksa;
  • хепарин и неговите производни (далтепарин, еноксапарин, фраксипарин).

Показано е, че хората с тромбофилия използват народни средства, които разреждат кръвта. Особено полезни са джинджифил, пресен гроздов сок, боровинен чай, сушени плодове, морски дарове. Мазнините и пържените храни трябва да бъдат отстранени от диетата, тъй като липидите в неговия състав удебелят кръвта.

Когато бременността, не забравяйте да носят компресия бельо: чорапи и чорапогащи. Бъдещите майки не трябва да пренебрегват тренировката, масажа, ежедневното бавно ходене или плуването.

перспектива

Тромбофилията не е болест, а предразположение към нея. Ако следвате основните правила за превенция, тромбозата и свързаните с нея усложнения (тромбоемболизъм, исхемия, инфаркт, инсулт) не се развиват.

На първо място, трябва да следвате принципите на доброто хранене: включвате пресни зеленчуци, плодове, плодове, морски дарове, нискомаслено месо и риба, пълнозърнест хляб в храната. Няма нужда да се предотврати стагнация на кръвта във вените, което допринася за заседналия начин на живот.

Всички хронични патологии и остри инфекциозни процеси трябва да се лекуват незабавно или да се държат под контрол. Систематичната хормонална терапия и заместващата терапия за тромбофилия включват редовно проучване на коагулационната способност на кръвта.

Тромбофилията не е присъда. Напротив, познаването на такива черти на организма, разумен човек, който се грижи за здравето си, ще предприеме всички възможни мерки, за да предотврати развитието на животозастрашаващи усложнения.

Тромбофилия и нейното лечение

Терминът "тромбофилия" се използва за описание на различни нарушения в системата на кръвосъсирване, в резултат на което могат да се образуват кръвни съсиреци. Тромбофилията не може да се разглежда като отделна нозологична единица или болест, за да се направи аналогия с „тромбоза”, тъй като в този случай се отразява само възможността или предразположението. Истинските ефекти могат да се предскажат с повече или по-малко вероятност.

Според МКБ-10 (Международна статистическа класификация) патологията е включена в групата „Други нарушения на коагулацията” с код D68 в общия клас на заболявания на кръвта и имунната система.

Съвременните проучвания на механизма за поддържане на хемостаза (нормален състав на кръвта) са дали възможност да се изолират наследствени и придобивани от живота състояния, чиято обща черта е появата на тенденция към тромбоза и емболия.

Какво е опасна тромбофилия?

Всички тромбофилии са разделени според етиологичния принцип (произход) на вродени и произтичащи от хронични заболявания (придобити). Селективната склонност към увреждане на артериите или вените е присъща на някои тромбофилии.

През ХХІ век се формира отделен клон на кардиологията - кардиогенетика, която изследва ефекта на генетичните аномалии - мутации - върху заболявания на сърцето и кръвоносните съдове.

Каква е разликата между артериалните и венозните кръвни съсиреци?

Разликите между кръвните съсиреци в артериите и вените са скрити зад техния механизъм на образуване. Това трябва да се вземе предвид, тъй като припокриването на артерията е по-опасно за човешкото здраве.

Артериалните кръвни съсиреци се образуват в артериите и вътре в сърдечните камери. Състои се от тромбоцитни клетки, свързани с фибринови мостове. Следователно те са бели. Рядко се покрива напълно диаметърът на съда. В образованието основна роля играят:

  • васкуларно заболяване (атеросклероза, артерит);
  • вродени сърдечни и съдови дефекти;
  • активиране на тромбоцити;
  • инфекциозни заболявания;
  • действие на лекарства.

Венозната тромбоза се образува от червени кръвни клетки и фибрин. Кръвният съсирек има червен цвят. Напълно затваря лумена на вената. Тя се среща 2 пъти по-често от артериалната. Механизмът на образованието се основава на:

  • повишено съсирване;
  • намаляване на скоростта на кръвния поток (стаза).

Какво е известно за естеството на вродена тромбофилия?

Генетичната тромбофилия е открита за първи път в средата на ХХ век при пациенти с венозна тромбоза. Това е недостигът на вещества, необходими за естествения процес на антикоагулация поради:

  • блокиране на техния синтез;
  • свързващо действие на специфични протеинови комплекси;
  • повишено разрушаване с помощта на протеолитични ензимни системи.

В резултат на това се наблюдава разпространение на хемостаза в посока на повишено съсирване. Естествените антикоагуланти включват:

  • фактори на кръвосъсирването (ix, x, xi и xii);
  • тромбин;
  • протеин С - способен да разтвори Va и VIIIa фактори, образуващи тромбин;
  • протеин S - служи като кофактор на биохимични реакции на протеин С, който го активира.

В зависимост от генерирането на мутантния ген от един или двамата родители се формира състояние на носител, наречено хетерозиготно и хомозиготно:

  • в първия случай рискът от тромбоемболизъм при роднини по време на живота се увеличава 3–8 пъти;
  • във втория се увеличава до 50-100 пъти и пада на млада възраст.

Промените във фактор II (протромбин) са открити в 1-4% от жителите на Европа, а в други райони на света почти никога не се случват. Рискът от развитие на вродена тромбофилия и последващата артериална тромбоза нараства до 8 пъти, заплашва младите хора.

Началото на двадесет и първи век ни позволи да разкрием наследственото влияние на няколко генетични фактора, които действат независимо или се подсилват взаимно. Такива комбинации са причинени от ДНК полиморфизъм в клетките. Типът тромбофилия се нарича "мултиформе".

Генетичният полиморфизъм е характерен за фактори в кръвната плазма:

  • Нарушеното ниво на фибриногена - доказа неговия неблагоприятен ефект върху прогнозата на миокардната исхемия, връзката с развитието на атеросклероза.
  • Ген, който потиска активирането на плазминоген тип I - в резултат на полиморфизъм, активният плазмин не се образува или плазминогенът не се превръща в плазмин.

Доказана е ролята на инхибитор на плазминогенни активатори (инхибитор на плазминоген-1, PAI-1) при нарушаване на метаболизма на мазнините, развитието на атеросклероза, затлъстяване и акушерска патология. То се повлиява негативно от пушенето, хипертонията.

  • Недостигът на фактор XII е отговорен и за превръщането на плазминогена в плазмин.
  • Нарушения на образуването на фибринов съсирек под влияние на фактор XIII, е доказана висока активност при пациенти с миокарден инфаркт.

ДНК полиморфизмът е една от водещите промени в тромбоцитите, тя засяга:

  • клетъчното свързване (агрегация) - се счита за основен рисков фактор при миокардна исхемия, тъй като преносимостта в Европа засяга до 35% от населението;
  • съдържанието на гликопротеин с променени имунни свойства, които влияят на синтеза на колаген на съдовата стена, се среща в 15% от жителите на Европа.

Особености на клиничната картина при наследствена тромбофилия

Вродена тромбофилия се проявява най-често с тромбоза на дълбоките главни вени в краката (до 90% от всички случаи), рядко се наблюдават такива сериозни усложнения като белодробна емболия.

Тромботичните прояви на зони на мозъчните и мезентериалните вени са до 5%. Тези случаи са по-характерни при дефицит на протеини S и C. Характерно е, че всички промени, включително усложнения, се развиват при пациенти на възраст под 40 години. Тромбозата в артериалната система не е типична за наследствени форми.

Тежестта на клиничните нарушения на кръвосъсирването зависи от вида на наследяването:

  • с хомозиготна трансмисия, по-често се раждат по-жизнеспособни деца, умират в първите дни или седмици, развитие на фулминантна хеморагична пурпура е възможно през първата година от живота;
  • при хетерозиготите се образува тромбоза и се проявява епизодично, тя е дълга и секретна, симптомите на тромбофилия зависят от външен провокативен фактор.

Активирайте клиничните признаци могат:

  • травма;
  • бременност;
  • хирургическа интервенция;
  • употреба на хормонални контрацептиви;
  • нуждата от дълго легло.

При такива комбинации рискът от тромбоза се счита за необратим.

Какво е придобит рисков фактор за кръвни съсиреци?

Много хронични заболявания и патологични състояния са придружени от повишена склонност към тромбоза. Това трябва да се има предвид особено при планираните медицински интервенции. Най-често тромбозата се усложнява:

  • интравенозни манипулации (90% от всички тромбози), от голям субклавиев с инсталиран катетър, до кубитална и малка на ръката, колкото по-дълго катетъра е във вена, толкова по-голяма е вероятността за образуване на тромб;
  • повишен вискозитет на кръвта със значително намаляване на общата циркулация (всички видове хиповолемия, масивна загуба на кръв), заболявания, съпътствани от полицитемия (увеличаване и увеличаване на броя на кръвните елементи);
  • травма;
  • оперативни интервенции;
  • инфекции (напр. варицела, тромбофлебит, HIV);
  • вродени малформации на сърцето и големите съдове;
  • заболявания на автоимунната природа (системен лупус, антифосфолипиден синдром);
  • захарен диабет;
  • увреждане на бъбреците с нефротичен синдром при нарушена екскреторна функция;
  • онкологични заболявания и методи за тяхното лечение (химиотерапия, облъчване);
  • хронично чернодробно заболяване;
  • хормонални контрацептиви, кортикостероиди, концентрирани протеини.

Варианти на проявата на придобита тромбофилия

Хиперхомоцистеинемията и антифосфолипидният синдром се счита за най-честата тежка експресия на тромбофилия в придобитата си форма.

Натрупване на хомоцистеин

Хиперхомоцистеинемия се появява и при вродени и придобити варианти.

Хомоцистеинът е едно от важните биологични вещества, които осигуряват метаболизма на метионина и солите на фолиевата киселина (фолати) в чернодробните клетки. Химичната формула съдържа сяра, следователно, с натрупването на 25 μmol / l и повече има токсични свойства. Хомоцистеинът участва в:

  • процеси на метилиране;
  • синтеза на хепарин, глутатион, хондроитин сулфат;
  • цикъл на фолиева киселина от биохимични реакции при образуването на фолиева киселина за последващо производство на нуклеинови киселини.

Метаболитни реакции се случват вътре в клетките с прякото участие на витамините от група В като ензими и кофактори, които осигуряват определено ниво на хомоцистеин и отстраняване на излишъка. В нарушение на елиминирането и активирането на синтеза участват:

  • мутация на ензимни гени;
  • дефицит на фолиева киселина и витамин В (особено В)6 и В12а) в храната;
  • чести реакции на стреса;
  • бъбречни заболявания, придружени от дисфункция на секрецията.

Комбинацията от тези фактори води до хиперхомоцистеинемия. В резултат:

  • структурата на съдовия ендотелиум е нарушена;
  • активността на естествените антикоагуланти и процесът на фибринолиза се блокират.

Унищожаване на фосфолипиди

Антифосфолипидният синдром е възможен само като придобит вариант, най-често открит при тромботични заболявания. Проучването му позволи да се установи автоимунната природа. В тялото на пациента се появяват антитела към техните собствени фосфолипидни комплекси.

В клиничната практика се изразява в:

  • появата на артериални и венозни кръвни съсиреци;
  • тромбоцитопения;
  • заплахата от спонтанен аборт;
  • неврологични заболявания.
  • кардиомиопатия,
  • хепатит,
  • васкулит,
  • хемолитична анемия,
  • бъбречна недостатъчност.

Идентифицирани са 3 групи антитела, които по различен начин блокират процеса на анти-съсирване:

  • лупус-подобен антикоагулант;
  • антикардиолипин;
  • с афинитет към р2-гликопротеин1.

Учените досега не са разбрали дали тези антитела са абсолютните "виновници" на антифосфолипидния синдром или просто го придружават. Всъщност при 5% от напълно здрави хора изброените антитела също са открити.

В клиниката се разпределят:

  1. първична форма - без предварителна патология, се среща при 70% от пациентите;
  2. вторично - около 30%, възниква на фона на различни автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус, вирусни и бактериални инфекции, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, захарен диабет, злокачествена анемия, неоплазми, възпаление на червата).

Причините за тежката форма на синдрома са:

  • внезапно прекъсване на антикоагулантите;
  • поява на злокачествен тумор;
  • пренасяне на остри инфекциозни заболявания.

Диагностика на тромбофилия

Анализът на тромбофилията разделя диагнозата на 2 части:

  • изучаване на генетични промени;
  • идентифициране на нарушените функции чрез крайните резултати на променен механизъм на коагулация.

Генетични маркери на тромбофилия, които са важни и признати от медицината - това е потвърден полиморфизъм:

  • ген V фактор (Leiden);
  • ген II фактор (протромбин).

В една по-обща концепция, те не изискват инфекция на животни или изследване на структурни органи in vivo.

Генетика идентифицира типа на наследяване (хомо- или хетерозиготни) и показва резултата при декодиране на анализа.

Най-информативните функционални тестове включват дефиниране на нива:

  • протеин С;
  • протеин S;
  • антитромбин III;
  • VIII фактор.

Уверете се, че сте изследвали резистентността към активиран протеин С (резистентност - APS) и тромбиновото време, за да откриете аномалии на фибриногена.

Откриването на специфични антитела срещу фосфолипиди (кардиолипин, фосфатидилсерин, фосфатидил етаноламин и фосфтидилинозитол) може да се използва като имунни маркери в антифосфолипидния синдром.

Диагнозата се усложнява от липсата на промени в обичайната коагулограма.

Алгоритъм на изследване на хиперхомосистеми

За да не се пропусне възможна патология с неясно коагулационно нарушение, се препоръчва да се спазва следната схема на насоки за анализ:

  • Първите изследвани са жени с венозна тромбоза преди 45-годишна възраст и артериална - до 35 години;
  • жени с обикновен аборт;
  • членове на семейството на пациенти с предварително установена тромбофилия.

Нивото на хомоцистеин се определя в кръвната плазма по методите на:

  • газова хроматографска спектроскопия;
  • флуоресцентен метод;
  • използване на аминокиселинни анализатори;
  • ензимен имуноанализ с участието на "светлинни" антитела.

За да се свърже с повишената концентрация на хомоцистеин с клиниката на микротромбозата, някои учени настояват за повторни анализи, проведени по време на лечението, като се вземат предвид възрастта и пола на пациента, наличието на бременност.

  • едно дете има концентрация на хомоцистеин не повече от 5 µmol / l;
  • за жени под 45-годишна възраст - една пета по-ниска от тази на мъжете;
  • по време на бременност намалява в зависимост от триместра от 5.6 до 3.3 μmol / l.

лечение

Лечението на тромбофилията се определя от формата и тежестта на патологията.

Когато хиперхомоцистеинемията намалява нивото на хомоцистеина се постига:

  • богата на фолиева киселина диета;
  • назначаването на комплекс от фолиева киселина и витамини В6 и В12.

Тези витамини ускоряват биохимичните процеси на изхвърляне на излишното вещество. Дозировката и продължителността на лечението се определят от лекаря. След употреба на значителни дози обикновено се препоръчва поддържаща терапия.

В диетата на пациентите трябва да се препоръча:

  • Фъстъци и орехи;
  • месо (говеждо, пилешко, чернодробно);
  • бобови растения;
  • броколи;
  • ечемичени зърна;
  • спанак.

При потвърден недостиг на естествени антикоагуланти, пациентът се нуждае от заместваща терапия. Лечението включва:

  • протеин С концентрати;
  • преливане на прясно замразена плазма (като източник на естествени антикоагуланти);
  • суспензия на тромбоцити.

Ако се установи вторична причина за тромбофилия, е необходимо лечение на основното заболяване.

Идентифицирането на тромбофилията в практиката на лекаря е от основно значение. Това не е просто индикация за по-голямата вероятност за образуване на кръвен съсирек при пациент, но също и за избора на лечение за конкретен случай, за да се предотвратят тежки усложнения. Счетоводството и изучаването на индивидуалния риск от взаимодействие между наследени и външни причини е бъдещето на медицината.