Кога е предписан тест за тромбофилия и какво може да каже той?

Тромбофилията е патологично състояние на човешката кръвоносна система, при което съществува висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени, а съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвта не коагулира къде и кога е необходима, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните от своя страна са способни да се развиват във всички съдове на човешкото тяло, генерирайки най-опасните патологии.

Често, поради тромбофилия, се развива тъканна некроза или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последствия от заболяването са инсулт и мозъчно увреждане. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с подходящо ниво на отговорност. Днес ще говорим за това, какъв е анализът на тромбофилията, как се извършва и каква е нейната норма.

Кога е възложен анализът?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за кръвосъсирване

Тромбофилията е много опасна патология, която може да се разбере от представения по-рано материал. По естеството на хода на това заболяване е незабележим и рядко изразен. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за неговия курс до влошаване на тромбоза или поява на усложнения.

Като се има предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни изследвания на организма за тенденция към тази патология.

В съвременната медицина има малко специализирани назначения за тромбофилия. Основните индикации включват:

  • наличие на патология при близки роднини
  • появата на такива тромбозни заболявания и техните усложнения
  • пренесена тромбоза или рискове за неговото развитие
  • необходимостта от операция, която може да предизвика тромбоза
  • продължителна употреба на някои лекарства (хормони, орални контрацептиви и др.)
  • факта на бременност или проблеми в хода му

По принцип има малко задачи за диагностика. Въпреки това, необходимостта от нейното изпълнение може да се определи както от професионален лекар, така и от самия човек. За пореден път превантивната диагностика е важна за дълъг и качествен живот на хората.

Трябва ли да се подготвя за проучването?

Кръв за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах.

Тест за тромбофилия е кръвен тест, по време на който коагулационният процес се провокира от диагностик. Има много видове подобна диагностика, но във всеки случай същността на такава диагноза е в задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът на профила не изисква анализ. Достатъчно често:

  1. сутрин дарявате кръв
  2. го правете на празен стомах
  3. не пушете няколко часа преди проучването
  4. да се откажат от алкохола и мастните храни за 1-2 дни преди събирането на биоматериала
  5. изключват физическия и психо-емоционален стрес в деня преди диагнозата

Освен това е важно да се предупреди диагностика за взетите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства се увеличават или, напротив, намаляват съсирването на кръвта. За точно дешифриране на резултатите диагностикът ще осигури история на заболяванията. Така, наличието на тромбоза и подобни патологии може индиректно да показва тромбофилия.

Описаният по-горе препарат се отнася само за тестове, насочени към идентифициране на патологии на кръвта. В хода на други заболявания на тялото, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява да се идентифицира тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Изясняване на необходимостта от специализирано обучение трябва да бъде директно при диагностика за няколко дни преди поставяне на диагнозата.

Видове скрининг на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилията включва няколко теста.

Както бе отбелязано по-рано, основен тест за тромбофилия се провежда чрез кръвен тест.

В повечето случаи, за да се идентифицира тази патология, се извършват два вида изследване:

  • Пълна кръвна картина, насочена към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на червените кръвни клетки, тромбоцитите и др.).
  • Усъвършенстван кръвен тест за определяне на неговото съсирване.

Често биоматериалът се взема от фалангата на пръста и от вената. Цялостната диагноза за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
  • APTTV - създаването на изкуствени условия за коагулация на биоматериала.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагностика на нарушенията на коагулацията.
  • Изследване на реакцията на кръвната субстанция към разграждането на определени протеини (D-димер, фибриноген, протеин S и др.) - мерки, които позволяват да се определи коренната причина за проблемите с биоматериалната коагулация.

По принцип тестът за тромбофилия винаги е комплекс от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблемите с хемостаза. Съвременната медицина напредна доста далеч, следователно е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в кръвната субстанция.

Диагнозата на тромбофилията в обществените лечебни заведения е рядкост. По правило за извършване на подобен анализ хората трябва да се обърнат към платените лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя.

Диагностика на генетична кръвна патология

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, се изисква задълбочен и много специфичен кръвен тест. Специфичността на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция се случват на генно ниво и се предават на пациента по наследствен начин. Горните тромбофилични тестове показват само придобити кръвни нарушения, но няма вродени лезии.

За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходимо изследване, базирано на полимеразна верижна реакция (PCR). Такава диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за кръвосъсирването, така и процесите в нея на генно ниво.

Анализите на тази формация непременно се придружават от следните тестове: t

  • дефиниране на мутация в Лайден;
  • проверка на протромботична мутация;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативното изследване на генната структура на кръвта разкрива неговия полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, която е неправилна и провокира нарушение в процесите на кръвообразуване. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важна при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвната субстанция.

Фактът на нарушение на съсирването, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, така че на пациента се предписва коригиращ курс на лечение. Същността на това не е да се елиминира основната причина за проблема с кръвосъсирването, а да се елиминират рисковете от кръвни съсиреци. С правилния подход към лечението, хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят в продължение на много години.

Възможни резултати

Декодиращият анализ включва хематолог

Назначаването на тестове за тромбофилия и тяхното специфично формиране се извършва от много лекари: хирурзи, терапевти, флеболози и други специалисти. Разчитането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолог. Само този лекар има необходимите знания, за да направи точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на лечение за пациента и сериозността на заболяването му.

Резултатите от анализа за тромбофилия могат да отговорят на огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на диагностиката и лабораторните процедури, прилагани в процеса.

Дешифрирането на резултатите от такова проучване не е лесна процедура и изисква известни знания, затова винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, при поставянето на диагноза е важно да се помисли:

  • история на пациента
  • състоянието му по време на проучването
  • особености на конкретен случай (взети от изследваните лекарства, вид анализ и др.)

След декодирането хематологът прави точна диагноза на пациента с обосновката за констатациите. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Често курсът на терапия с тромбофилия включва диета, медикаменти и корекция на начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго.

Риск от тромбофилия

Тромбофилията може да предизвика флеботромбоза.

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на явлението тромбофилия. Вече беше отбелязано по-горе, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвната субстанция, което провокира неправилно съсирване на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е блокирането на съдовите структури чрез съсиреци на биоматериала, които могат да причинят най-опасните усложнения.

Сравнително безвредните ефекти на тромбофилията се считат за:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. различни кръвни дефицити, провокиращи тъканна некроза

Последиците от тези състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Често тромбофилията води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и по подходящ начин.

Особено внимание към проблемите с кръвосъсирването е важно да се даде на бременните жени. Тъй като по време на бременност, женското тяло е под огромно налягане, тромбозата по време на дадено време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти.

В повечето клинични случаи, когато една бременна жена е имала тромбофилия, са настъпили спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Като се има предвид подобна статистика, бъдещите майки, страдащи от заболяване, е по-добре да не поемат рискове и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. В допълнение, важен и всеобхватен подход към лечението на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения, е важен. Както показва практиката, проследяването на патологичното състояние ви позволява да избегнете най-тежките последствия от бременното момиче.

Повече информация за тромбоцилията можете да намерите във видеоклипа:

Може би това е най-важната разпоредба по темата на днешната статия приключила. Тромбофилията е опасно явление, следователно нейното присъствие е неприемливо. Само навременните тестове, добре организираното лечение и интегрираният подход за отстраняване на болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на отсъствието на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал е помогнал на всички читатели на нашия ресурс да се справят с опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Желая ви здраве и успешно лечение на всички болести, а по-добре - пълното отсъствие на тези болести!

Транскрипт за анализ на генетична тромбофилия

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се образува спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, да се наследява. След това ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършени тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест е придобита, а втората - по-често наследствена.

Тромбофилията може да бъде хронична, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията увеличава риска от образуване на съдови кръвни съсиреци.

Разберете, че това е наследствен тип патология могат да бъдат следните характеристики:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато тези симптоми се появят, се извършва кръвен тест за генетична тромбофилия, различни изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци на места, където те не са необходими. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт на пациента.

Това патологично състояние се характеризира с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената.

По време на заболяване, кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да предизвика развитие на възпаление (флеботромбоза) или да го блокира.

Причини за развитие

За да разберете причините за наследствените заболявания, трябва да разберете проблема с генните мутации.

Гените не са постоянни, варират с различна честота. По тази причина се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията се отнася до последната.

Да се ​​провокират вредни мутации могат да бъдат такива фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • ненавременно търсене на медицинска помощ;
  • радиоизлъчване.

Невъзможно е да се предвиди кой ген е под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Видове генетична тромбофилия

Всички видове генетики на тромбофилия са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на особеностите на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетична предразположеност. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза.
  2. Първично раждане. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в ранна бременност и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и като следствие от спонтанна мутация. Тази патология се развива по време на пренаталното развитие и по-нататъшната му прогноза зависи изцяло от степента на генна деформация.

Показва различни нарушения на себе си.

Анализът на риска от тромбофилия ще помогне да се определи рискът за здравето на пациента.

симптоми

Най-често тромбофилията е асимптоматична. Пациентът може да не е наясно с болестта.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява в силно подуване и болка в краката.

Кожата получава син оттенък, има белодробна емболия.

диагностика

Диагностика на генетична тромбофилия изисква лабораторни изследвания. Да ги провежда в тези случаи, ако:

  • това заболяване присъства при роднини;
  • има нужда от операция, която може да предизвика тромбоза;
  • дълбока венозна тромбоза, образувана в ранна възраст;
  • има тромбофлебит при здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се премине генетичен анализ за тромбофилия. Вземането на кръв се извършва сутрин на празен стомах.

При деца се взема алкален епител за анализ. Бебето преди устата се изплаква с преварена вода.

Материалът се събира с памучен тампон, за да се изключи болката.

Характеристики на кръвните изследвания

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването е необходим скрининг на базата на полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изследват специфични показатели на съсирването на кръвта, съществуващи в него процеси на генно ниво.

По време на това изследване:

  • Определя се мутацията на Лейден,
  • проверява се протромбирана мутация;
  • открива се мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на гена на тромбофилия е предназначен да открие наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се извършва пълна кръвна картина. Той показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Тяхната висяща концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат за установяване на патология.

Те включват:

  1. Коагулация. Кръвта в този случай се взема от вена. По време на това проучване се изследва неговата коагулация.
  2. АРТТ. Взимането на кръв се извършва и от вена. Изпитът се провежда в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсирек.
  3. Протромботично време В този случай степента на съсирване на кръвта се проверява под влияние на външни фактори.
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се по време на разпадането на фибрина.

Това са основните анализи, които ни позволяват да разберем какво следва да направим и дали са необходими допълнителни изследвания.

Окончателната диагноза дава възможност за специфични маркери на тромбофилия.

Резултати от декодирането

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологията им е включена в дешифрирането им. Той може също да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако кръвният тест показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Това са промени в гените F2 и F5, които влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на генната мутация гуанинът се замества с аденин. С тази промяна увеличава риска от образуването на кръвни съсиреци.

Патологични ефекти могат да възникнат дори с едно копие на увредения ген.

Понякога нарушението не се проявява, докато няма влияещи фактори Това са бременност, орални контрацептиви, пушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Генът F2 е прекурсор на тромбин, който участва в кръвосъсирването. Той се синтезира в черния дроб и циркулира през тялото в кръвта.

При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене.

По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин.

Носителите на алел А увеличават риска от образуването на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е пристрастен и неговият дефицит се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбин при взаимодействие с протеин С. Заедно те регулират кръвосъсирването.

Тромбофилия по време на бременност. Опасности от заболяване

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Наред с високата вероятност за тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт на детето, забавяне на пренаталното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разкъсване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система.

Прекратяването на бременността настъпва известно време след зачеването и малко по-късно.

Отрицателно върху плода, болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества.

При липса на адекватно лечение бременността може да спре. С неговото запазване в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но от третата има риск от преждевременно раждане.

Ако протеин С е недостатъчен, плодът може да умре in utero или след раждането. Очакванията на некроза и язви се появяват на кожата на новороденото, тромбоза в съдовете на мозъка са чести.

Поради сериозни усложнения по време на бременност е необходимо да се проведат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове.

Също така, не се лекувайте самостоятелно. Необходимо е да се консултирате с лекар навреме и да следвате всички негови препоръки в бъдеще.

Анализ на генетичната тромбофилия: доколко са важни фактите за заболяването

Днес флеболозите и васкуларните хирурзи много често предписват лабораторни тестове за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания е скъп и не всеки може да си позволи. Във връзка с това възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се противопоставяме на убеждението на лекар и да се изследваме за генетични заболявания.

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци в съда. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на кръвосъсирващата система и по този начин да провокират тромбоза.

По своя характер нарушенията в кръвоносната система могат да бъдат причинени от повишен ефект на фибрин, нарушена антикоагулантна функция, нарушени прокоагуланти. При всичките три групи заболявания могат да се наблюдават патологии, характеризиращи се с тежък курс и обратно.

Стандартни инструкции за управление на болестите не съществуват, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на тромбоза на дълбоките съдове, включително венозни инсулти, в ранна възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.

Кой трябва да поиска помощ

Най-честите тестове за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрение за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Когато е най-вероятно:

  1. По време на бременност, която е придружена от венозна тромбоза при майката. Подобна мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Наличието на дете с тромбофилия често изисква спешна медицинска помощ.
  2. Младите хора с дълбока венозна тромбоза, както и необичайно местоположение на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се случват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаците на "дебела кръв" се срещат при хора на възраст над 40-50 години.
  3. Деца на пациенти с диагностицирана тромбофилия. Болестта е наследена от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генните мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
  4. Пациенти, при които е започнала тромбоза в резултат на нараняване или след продължителни хирургични интервенции. Решението за необходимостта от извършване на анализ на вродена тромбофилия се взема от хирурга, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако тя не предизвиква безпокойство на лекаря, тогава няма нужда от изследване.
  5. Пациенти с чести рецидивиращи тромбози и техните деца. Възможно е тромбофилията да стане причина за рецидивираща тромбоза, така че тяхната превенция става важна връзка в качеството на живот на пациентите.
  6. Пациенти с антикоагулантен имунитет. Намалената реакция към лекарства от редица антикоагуланти е директно показание за диагностициране на пациента, в противен случай лечението на тромбоза, дължащо се на наследствеността, може да отнеме много време.

Как върви

Анализите са сравнително стандартна процедура. Всеки вероятно е преминал стандартния набор от тестове за намиране на работа, училище, детска градина. Като цяло, лабораторните тестове за генетични мутации се различават само в рамките на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Венозна кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализа на мутациите в гените. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за по-нататъшното коригиране на лечението на пациента.

Така че какво трябва да се направи:

  1. Изберете клиника или лаборатория. Ако имате доверие в една клиника, защото сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят надеждна информация, по-добре е да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, помолете лекаря да препоръча такава лаборатория.
  2. Отидете на правилното хранене. Мастната храна значително засяга различни показатели, анализът на наследствената тромбофилия не изисква специални ограничения, но поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържат от ядене на мазни храни.
  3. Откажете се от лошите навици. Алкохолът и цигарите трябва да бъдат премахнати една седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи, това състояние става почти невъзможно, така че прекъсването между кръводаряването и последното пушене трябва да бъде поне 2 часа.
  4. Ела гладен. Всички лабораторни изследвания на кръвта трябва да се правят на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да се откажете от закуска, ако не спите през нощта и разберете какво е трудно да се яде на празен стомах, след това се откажете от яденето 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
  5. Доверете се на медицинската сестра. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайното. Ако някога сте дарявали кръв от вена, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота на снимката е представен процесът на вземане на кръвни проби.

Букален епител за диагностика

Понякога изследванията се извършват чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и напълно подходящ за деца от всякаква възраст.

Какво трябва да знаете за този метод:

  1. Както и при венозната кръв, е необходимо да се определи клиниката.
  2. Не забравяйте да спазвате устната хигиена.
  3. Преди да анализирате наследствената тромбофилия, изплакнете устата си с преварена вода.
  4. Изстъргване вземете памучен тампон, което означава, че няма дискомфорт, който не доставя.

Съвет! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но в случай, че е по-добре да се вземе със себе си бутилка преварена вода предварително.

Заслужава ли си това

В повечето случаи пациентите се спират или от страха от процедурата, или от цената.

Разбира се, цялостна проверка с цена от около 15 хиляди не е за всеки, но защо е важно да знаете данните за болестта:

  1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да обърне внимание на техния начин на живот. За да се избегне тромбоемболизъм, е необходимо да се спазват определени правила и в някои случаи дори да се вземат лекарства.
  2. Комбинирана тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетични мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
  3. Мъртво раждане и спонтанен аборт. Децата, които наследяват един и същ ген от двама родители, са родени мъртви. Така генетичният анализ на кръвта за тромбофилия по време на планирането на бременността е напълно оправдан. Той е диагностичен за получаване на данни за мутацията на двама родители, а не само на един.
  4. Спокойно. Можете да се съгласите на проучването в името на собственото си спокойствие, защото ако родителите са имали тромбофилия, детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Без съмнение, можете да провеждате отделни изследвания върху определен вид мутация. Това означава, че родителите с определен вид тромбофилия, ако се потвърди, могат да диагностицират детето за този вид заболяване.

Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много общи тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-честите патологии.

  • Фактор на заболяването V-Leiden;
  • Мутация на протромбин;
  • Мутация в гени на антитромбин 3;
  • Дефект на протеини С или S;
  • Хиперхомоцистеинемията.

Ако искате да знаете малко повече за тези видове тромбофилия, тогава можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят или обратното да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостното изследване, за съжаление, включва не всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Данните за цялостно проучване са представени в таблицата по-долу.

тромбофилия

Тромбофилията не е заболяване, а повишена склонност към развитие на тромбоза. Освен това, тромбофилията се характеризира с по-ранно начало, присъствието в историята на роднините на тази патология, симптомите на тромбоза, непропорционално свързани с причинителя. При оценката на тази патология трябва да се обърне голямо внимание на предразполагащите фактори.

причини

Има три основни предпоставки, които водят до тромбоза, т. Нар. Триада Вирхов:

  • повреда на кораба;
  • бавен кръвен поток;
  • дисбаланс между кръвосъсирването и антикоагулационните системи.

Увреждане на съдовата стена

Той е свързан с огромен брой реакции на тялото към определен ефект. Може да се каже, че няма нарушение, което се случва в тялото, без участието на съдовата стена. Това е:

  • катетри, стентове, филтри в съдове;
  • операции, наранявания;
  • масивна загуба на кръв;
  • вируси, бактерии ендотоксини, инфекции и сепсис;
  • хипоксия;
  • обикновени изгаряния;
  • автоимунни процеси и т.н.

Всички механизми, водещи до освобождаване на цитокини и биологично активни вещества, водят до увреждане на ендотела, излагане на субендотелиалната мембрана с активиране на коагулационната система и тромбофилия.

Забавяне на притока на кръв

Един от основните фактори за тромбофилия е забавянето на притока на кръв през съдовете. Това се дължи на няколко причини:

  • "Сгъстяване" на кръвта поради дехидратация, полицитемия, хипопротеинемия, еритроцитоза, повишен фибриноген;
  • разрушаване на съда, неговия вентилен апарат, намаляване на диаметъра;
  • принудително обездвижване на пациента;
  • сърдечна недостатъчност с повишено венозно налягане;
  • екстензивност на хирургичната интервенция;
  • наличие на злокачествени тумори, при които се променя белтъчният състав на кръвта.

Видове тромбофилия

Има наследствена първична тромбофилия (генетична), вторична, комбинирана и неясна генезис.

Вродената тромбофилия е рядка патология, но може значително да повиши риска от тромбоза дори при здрави хора.

Хематогенни (вродени) или първични тромбофилии са свързани със следните патологии:

  • дефицит на антитромбин;
  • липса на протеин С;
  • дефицит на протеин S;
  • Leiden мутация 8 коагулационен фактор V ген G1691A;
  • повишен фактор на кръвосъсирването;
  • мутация на протромбин G20210A;
  • хиперхомоцистеинемията;
  • антифосфолипиден синдром.

За вторичната тромбофилия се включват всичко, което се случва в резултат на триадата Вирхов.

Артериалната тромбоза не е свързана с наследствена тромбофилия. Най-често се развива в резултат на исхемична болест на сърцето и атеросклеротични съдови промени.

Определяне на риска

Основата за превенция и лечение на различни форми на тромбофилия е определянето на рисковите фактори за тромбоза. Тъй като тромбозата е основният симптом на това състояние. При определяне на рисковите фактори за VTEC (венозни тромбоемболични усложнения) трябва да се имат предвид следните показатели: t

  • възраст;
  • обем на хирургичната интервенция;
  • има ли история на тромбоемболизъм;
  • съпътстваща патология;
  • очаквано време на имобилизация;
  • доказателства за вродена тромбофилия.

Има специални везни (Уелс, Каприни, Женева), които позволяват да се насочи пациента към нисък, умерен, висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия и други ВТЕК. По-долу е една от тях за оценка на хирургични пациенти.

диагностика

Анализът на вродена тромбофилия се извършва, когато симптомите настъпят още в детска възраст, както и тромбоза без очевидни причини, до 50 години, обичаен аборт, епизоди на тромбоемболия при пациенти, приемащи антикоагуланти.

Вродените тестове за тромбофилия включват генетични тестове, за да се определи:

Също така се определят кръвните нива на антитромбин proteins, протеини S и C.

коагулация

Коагулационното състояние се оценява чрез определяне на нивото на тромбоцитите, активираното парциално тромбопластиново време, протромбиновия индекс, фибриноген, фибрин.

D-димерите са продуктите от разпадането на фибрина. Колкото повече се образуват кръвни съсиреци в тялото, толкова повече фибрин се произвежда, което е постоянно податливо на разпад. Според d-димерите може да се прецени мащабът на потреблението на фибрин в организма.

Използвайте теста с D-димери, за да изключите диагнозата белодробна емболия. Ако D-димерите са нормални, диагнозата на белодробната емболия се изключва.

С повишен резултат от теста, тромбоза на всяка локализация, възпалителни процеси, сепсис и други генерализирани патологии не са изключени.

tromboelastogramma

Този изследователски метод помага да се определят етапите на образуване на кръвен съсирек, неговото съществуване и лизис. При тромбофилия тромбоеластографът показва хиперкоагулация. Можете да прочетете за този метод, като следвате тази връзка http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ултразвук и Доплер

Тези диагностични методи разкриват съществуващ тромб или вазоконстрикция, скорост на кръвния поток във вените и артериите и позволяват да се установи локализацията на увреждането. Ултразвукът на сърцето или Echo-KG помагат да се оцени състоянието на помпената функция, размера на камерите, частта от емисиите, състоянието на съдовете.

За диагностициране на тромбоза на белодробната артерия, трябва да се ръководи от данните на компютърната томография с контраст.

Този диагностичен метод позволява да се подозира, че претоварването на дясната страна на сърцето поради застой в малкия кръг се потвърждава в резултат на масивна обструкция на белодробните съдове. Симптомите за такова състояние не са специфични, те могат да говорят и за други патологии.

симптоми

Основният симптом на тромбофилия е тромбоза. Той може да бъде разположен в различни области и да повлияе на дълбоките, повърхностни вени, венозните плексуси в органите и така нататък.

Тромбофлебит - тромбоза на подкожните вени. Неговите симптоми са:

  • болки в крайниците, засегнати от тромб;
  • по протежение на вените се вижда ярка "писта";
  • при изследване на засегнатия съд се определя болезнен корд;
  • тромб червени;
  • подчертана парастезия на крайника.

Най-често се формира дълбока венозна тромбоза на THV в долната част на крака. Симптоми, характерни за ДВТ:

  • целият крайник е подут;
  • кожата е цианотична и образецът на сафенозните вени е ясно видим;
  • има извити болки в крайника;
  • болката се локализира главно по невроваскуларния сноп.

Ако настъпи ДВТ на горните крайници, тогава се появяват подпухналост, подуване и цианоза на лицето и шията, с изключение на характерните черти на крака.

Често дълбоката венозна тромбоза на долната част на крака проявява белодробна тромбоемболия - PE.

Белодробна емболия - ужасно усложнение от отделянето на кръвен съсирек от дълбоките вени или образуването му в дясното сърце. Обширното увреждане на белодробните артерии може да доведе до смърт дори с адекватна тромболиза. За TELA може да прочетете подробно в тази статия.

Симптомите на белодробна тромбоза са неспецифични и предполагат други патологии:

  • задух, принудително положение на пациента за улесняване на дишането;
  • сърцебиене, понижение на кръвното налягане до шок;
  • загуба на съзнание;
  • цианоза на горната част на торса с масивна ембола;
  • болки в гърдите;
  • появата на хемоптиза.

Появата на такива симптоми ви позволява да мислите за това какво се случва в катастрофата на белите дробове и да назначите допълнителни методи за изследване за определяне на кръвен съсирек.

лечение

Има няколко групи лекарства за лечение на тромбофилия. Те включват:

  • NMG - хепарини с ниско молекулно тегло - Еноксапарин, Далтепарин, Надропарин и др.;
  • UFG - нефракциониран хепарин;
  • Arixtra - Фондапаринукс;
  • антагонист на витамин К - варфарин;
  • перорални антикоагуланти от ново поколение - Ривароксабан, Дабигатран.

Тези лекарства се предписват при наличие на рискови фактори за тромбоза или тромбоемболизъм. Когато вече е настъпил епизод на VTEC, е показано продължително приложение на тези лекарства (3-6 месеца). По-долу е дадена таблица с продължителността на лечение с антикоагуланти.

Продължителност на лечението с антикоагуланти след епизод на DVT / PE.

Разпределете специална група лекарства, показанията за употреба на които са много ограничени: фибринолитици - Алтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Те се предписват за постигната тромбоза със загуба на съзнание и шок (PEH, инфаркт на миокарда).

Възможна възможност за хирургично лечение - отстраняване на получения кръвен съсирек. В случай на повърхностно увреждане на вените се извършва васкуларно отстраняване (операция Троянова-Тредеденбург), тромбектомия. Дълбоката венозна тромбоза може да бъде индикация за кава филтър, тромбектомия. Привлича се също и към локалното приложение на фибринолитици директно към тромба.

Тромбофилия при бременни жени

По време на бременността на детето тялото на жената се подготвя за планирана загуба на кръв, така че до края на бременността се появяват хиперкоагулация и тромбофилия. Това се дължи на повишената концентрация на коагулационните фактори. Обемът на плазмата, в която тези фактори циркулират, нараства с 30% още от втория триместър до 6 седмици след раждането, което провокира хиперкоагулация.

В тази връзка, при идентифициране на рисковите фактори се предписват хепарини с ниско молекулно тегло, които трябва да се приемат до 6 седмици след раждането. Доказана е тяхната безвредност за плода и кърменето.

Ако жената се характеризира с често срещан аборт, тогава е необходимо да се изключи такъв тип тромбофилия като антифосфолипиден синдром.

За да се предотврати тромбоза, е необходимо да се използва компресионно бельо - чорапи от 2-3 класа компресия.

Разходи за тестове за тромбофилия

Пълна кръвна картина, коагулация може да се извърши в клиниката в общността дори безплатно. За да се определи генетичната патология в себе си, човек може да се обърне към платени лаборатории с панели за коагулационни фактори и генетични изследвания.

Всички други инструментални методи, по показания, се провеждат безплатно или на платена основа, по инициатива на пациента.

Тестове и тестове за тромбофилия: резултати и резултати (с цени)

Тромбофилията е колективен термин, който означава нарушения на хемостазата на човешкото тяло, водещи до тромбоза, т.е. образуването на кръвни съсиреци и блокирането на кръвоносните съдове от тях, придружени от характерни клинични симптоми. В момента се смята, че наследственият компонент е важен за развитието на тромбофилия. Установено е, че заболяването най-често се среща при хора, предразположени към него - носители на определени гени. Сега има възможност да се анализира тромбофилията, т.е. да се определи предразположението, дължащо се на набор от гени, на образуването на кръвни съсиреци. Спецификата на анализа ще бъде разгледана по-долу.

На кого е назначен

Анализът на генетичната тромбофилия може да премине всеки човек, тъй като изследването се извършва просто и няма противопоказания. Въпреки това, според лекарите, няма смисъл да диагностицира всеки в ред. Поради това се препоръчва да се идентифицират маркери за тромбофилия за следните категории пациенти:

  • Почти всички мъже.
  • Хора над 60 години.
  • Кръвни роднини на хора с тромбоза на неясен характер.
  • Жени по време на бременност с риск от тромбоза, както и планиране на бременност и приемане на орални контрацептиви на пациенти.
  • Хора с ракова патология, автоимунни процеси и метаболитни заболявания.
  • Пациенти след операция, тежки наранявания, инфекции.

Специфични индикации за анализ на тромбофилия, причинена от генния полиморфизъм, процеси на програмиране на кръвосъсирването, са патологията на бременността, която жените са имали преди това: спонтанно прекъсване, мъртво раждане, преждевременно раждане. Също в тази категория са жени с тромбоза по време на бременност. Първо трябва да бъдат изследвани тези групи пациенти. Тестът ще разкрие промените, свързани с полиморфизма на кодиращите гени и предписва необходимото лечение. Терапията ще помогне за предотвратяване на фетална смърт на плода, тромбоза в ранните и късните постнатални периоди, фетална патология по време на следващата бременност.

За образуването на кръвни съсиреци отговаря серия от гени.

Същността на изследването

В генетиката има такова нещо като генния полиморфизъм. Полиморфизмът включва ситуация, при която различни варианти на един и същи ген могат да бъдат отговорни за развитието на същия признак. Гените, отговорни за полиморфизма и които са "подбудители" за тромбофилия, са:

  1. Гени на кръвосъсирващата система.
  2. Генът, кодиращ протромбин.
  3. Генът, кодиращ фибриноген.
  4. Гликопротеиновият ген la.
  5. Гени, отговорни за съдовия тонус и др.

Това означава, че има много гени, отговорни за полиморфизма. Това обяснява честотата на възникване на състоянието, трудността на диагностиката, както и възможните трудности при намирането на причините за някои патологии. За полиморфизма и наследствената или вродена тромбофилия, като правило, те се отразяват, когато всички други причини, водещи до тромбоза, са изключени. Въпреки че в действителност полиморфизмът на гените се среща в 1-4% от хората в популацията.

Как е

Тестът се провежда на базата на конвенционална лаборатория, в която се създават необходимите условия за стерилно събиране на материал. В зависимост от ресурсите на медицинската институция, анализът може да вземе:

  • Букален епител (букален епител).
  • Венозна кръв.

Не е необходима специална подготовка за анализа. Единственото възможно условие е даряването на кръв на празен стомах. Необходимо е предварително да разговаряте с всички специалисти, които ви насочиха към теста. Лекарят ще ви каже как да вземете теста и как се нарича правилно.

резултати

Декодиращият анализ има свои характеристики. Факт е, че за различните пациенти, като се има предвид информацията за предишни заболявания, общото състояние, както и защо се предписва теста, може да се предпише изследване на различни показатели. По-долу ще бъде представен списък на най-често препоръчваните.

Инхибитор на плазминогенен активатор. В хода на този анализ се определя „работата” на гена, отговорен за активирането на процеса на фибринолиза, т.е. разцепването на кръвен съсирек. Анализът разкрива чувствителността на пациенти с наследствена тромбофилия към развитието на миокарден инфаркт, атеросклероза, затлъстяване, коронарна болест на сърцето. Анализ на декодиране:

  • 5G 5G - ниво в нормалните граници.
  • 5G 4G - междинна стойност.
  • 4G 4G - увеличена стойност.

Няма нормални стойности за този индикатор. Така се определя само полиморфизмът на ген.

Нивото на фибриноген - най-важното вещество, включено в процеса на образуване на тромби, се определя от маркера фибриноген, бета полипептид. Диагностиката ви позволява да идентифицирате полиморфизма на гена, отговорен за нивото на фибриногена в кръвта, което е важно при предишни патологии на бременността (спонтанен аборт, патологии на плацентата). Също така, резултатите от анализа на тромбофилия предполагат риск от инсулт, тромбоза. Препис:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата.
  • G A - леко увеличение.
  • A - значителен излишък от стойността.

Работата на коагулационната система и наличието на генетична тромбофилия също се оценяват по нивото на коагулационния фактор 13. Декодирането на анализа позволява да се идентифицира податливостта към тромбоза и развитието на миокарден инфаркт. Диагностиката разкрива следните възможни варианти на генния полиморфизъм:

  • G - активността на G-фактора е нормална.
  • G е умерено намаляване на активността.
  • T - значително намаление. Според проучвания в група хора с Т генотип тромбозата и съпътстващите заболявания са много по-рядко срещани.

Диагностицирайте мутацията Лайден, отговорен за ранното развитие на тромбоемболизъм, тромбоза, прееклампсия, тромбоемболични усложнения, възникващи на фона на бременността, исхемични инсулти, можете да определите нивото на фактор на кръвосъсирване 5, кодиран от гена F5. Коагулиращият фактор е специален протеин, съдържащ се в човешката кръв, който е отговорен за кръвосъсирването. Честотата на поява на патологичния алел на гена е до 5% в популацията. Резултати от диагностиката:

  • G G - концентрацията на веществото съответства на нормата. Няма генетична тромбофилия.
  • G A - леко увеличение. Има предразположение към тромбоза.
  • A - значителен излишък от стойността. Диагнозата показва предразположение към повишено кръвосъсирване.
Диагнозата на Лейденската мутация определя фактора на кръвосъсирването.

При жени с очаквана бъдеща терапия с женски полов хормон или пациенти с необходимост от използване на орални контрацептиви се препоръчва диагностициране на нивото на фактор 2 на системата за кръвосъсирване. Неговото определение позволява да се идентифицира рискът от тромбоемболизъм, тромбоза, миокарден инфаркт по време на бременност и по време на лечението. Фактор 2 на системата за кръвосъсирване е кодиран от F2 гена, който има определен полиморфизъм. Факторът винаги присъства в кръвта в неактивно състояние и е предшественик на тромбин - вещество, включено в процеса на съсирване. В края на диагнозата може да се посочи следният резултат:

  • G - генетичната тромбофилия и повишената кръвосъсирване не са.
  • G A - има предразположение към тромбоза. Хетерозиготна форма на тромбофилия.
  • A - висок риск от тромбоза.

Лекарят, в допълнение към генетичните маркери на тромбофилия, може да бъде назначен за свързани изследвания, като дефиницията на D-димер, който е маркер за тромбоза. D-димерът е фрагмент от разцепения фибрин и се появява в процеса на разтваряне на кръвен съсирек. С изключение на бременните жени, резултатите от анализа ще се считат за нормални, ако референтните стойности от 0-0,55 μg / ml са в рамките на референтните стойности. С увеличаване на продължителността на бременността стойностите на показателя се повишават. Увеличаването на стойността може да се наблюдава не само при тромбофилия, но и при редица онкологични заболявания, патологии на сърдечно-съдовата система и черния дроб, след наранявания и скорошни операции. В тези случаи диагнозата тромбофилия ще бъде неинформативна.

Анализът на APTT се прави, за да се покаже цялостната работа на каскадата на кръвосъсирването.

Почти рутинен анализ е анализът с наименованието APTT, т.е. определянето на активираното парциално тромбопластиново време, т.е. времевият интервал, през който се образува кръвен съсирек. Стойността на анализа показва не толкова наличието на наследствена тромбофилия, колкото общата работа на каскадата на кръвосъсирването.

Назначават се и други маркери на вродена тромбофилия: дефиниция на интегрин бета-3, интегрин алфа-2, фактори на кръвосъсирването 7 и 2, метилен фолат редуктаза. Също така за диагностициране на работата на коагулационната система се определят нивата на фибриноген, триглицериди, хомоцистеин, холестерол, антитромбин 3 и тромбиново време. Какви тестове трябва да се извършат, посочва лекарят, като се имат предвид непосредствените индикации за диагноза.

Средни цени

Анализът на работата на гените, отговорни за полиморфизма и наличието на вродена тромбофилия, не е рутинно изследване, затова диагнозата едва ли е възможна на базата на средна медицинска институция. В по-големите медицински центрове и в търговските клиники, изследването се извършва с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика тромбофилия". Разходите за такива изследвания могат да варират значително. Колко е изследването, можете да разберете директно в болницата, където ще се проведе.

Тромбофилията - какво е това? Рискове по време на бременност, видове и лечение

Бърз преход на страницата

Хората, далеч от медицината, знаят малко за патологиите на кръвта. Има различни онкологични заболявания и "царска" болест - хемофилия. Този списък на кръвна патология обаче не е ограничен. Освен това, много хора могат да живеят живот, без да осъзнават, че са изложени на риск.

Тромбофилията - какво е това?

Тромбофилията не е заболяване, а не диагноза, а състояние на тялото, характеризиращо се с повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Всъщност, тромбозата е следствие от тромбофилия. А това е болест, а не предразположение.

В хода на вековната еволюция в живите организми, включително и при човека, се появи уникална защитна характеристика - спонтанна хемостаза (хемостаза). Благодарение на нея, живите същества са защитени от фатална загуба на кръв с леки и умерени рани. И това е достойнството на системата за кръвосъсирване.

От друга страна, процесът на образуване на защитни "запушвания" в съдовете трябва да се контролира и ограничава. Тук спасяват антикоагулантите.

Нормалната активност на коагулационната система се балансира от активността на антикоагуланта. Обаче, когато такова динамично равновесие се измести, настъпват нарушения в системата на хемостаза. Една от тях е тромбофилия.

Това патологично състояние може да бъде вродено или придобито. Наследствената тромбофилия се развива поради мутации в гените, отговорни за синтеза на коагулационни фактори или техните антагонисти. Придобитата форма е свързана с особеностите на начина на живот и здравето:

  • рак патология;
  • диабет;
  • затлъстяване;
  • бременност;
  • следродилно и следоперативно състояние;
  • дехидратация;
  • автоимунни патологии;
  • сърдечни дефекти;
  • приемане на някои лекарства (орални контрацептиви, глюкокортикоиди, естрогени);
  • дълга венозна катетеризация.

Най-често генетичната тромбофилия и горните рискови фактори се припокриват и предизвикват тромбоза. Въпреки това, при липса на провокиращи признаци на засилена тромбоза, дори при индивиди с наследствена предразположеност може да не е така.

Тромбофилията често е асимптоматична - проявите му са свързани с развита тромбоза и се определят от нейната локализация. Дълбоките вени на долните крайници обикновено са засегнати. В същото време има оток, уморени крака, усещане за избухване, цианоза или зачервяване на кожата.

Опасно усложнение - тромбоемболизъм - отделяне на кръвен съсирек, последвано от запушване на по-малък съд. В същото време се развиват исхемия или тъканна некроза поради нарушения в кръвообращението. Белодробният емболизъм е фатално състояние. Нейните симптоми са остра болка в гърдите, шок, тахикардия, загуба на съзнание и кома.

Кръвните съсиреци се образуват по-често във вените. Освен съдовото легло на долните крайници и белодробната артерия, могат да бъдат засегнати мезентериалните вени, портални, чернодробни, бъбречни, рядко вени на горните крайници и мозъка.

Наследствена тромбофилия - особености

Ако най-близките кръвни роднини в ранна възраст са били диагностицирани с тромбоза и рецидиви или пациентът е развил хормонална терапия срещу хормонална заместителна терапия или орални контрацептиви, има смисъл да се изключи наследствената тромбофилия чрез генетичен анализ. Извършва се по метода на PCR (полимеразна верижна реакция).

Този метод позволява да се открият промени в гените, контролиращи процеса на хемостаза, и да се направи заключение за наличието или отсъствието на наследствена тромбофилия.

Генетичната предразположеност към повишено кръвосъсирване е свързана с доминантни мутации. Както е известно, в тялото на всеки човек всички гени присъстват в двойно количество. Ако поне едно копие е засегнато от доминантна мутация (хетерозиготна форма), патологичното състояние ще се прояви.

Когато и двата гена се променят (хомозиготна форма), тежестта на тромбозата и тежестта на техните последствия се увеличават многократно.

При наследствената тромбофилия мутациите могат да засегнат две групи гени:

  • отговорни за активността на коагулационните фактори;
  • кодиране на синтеза на антикоагуланти.

В първия случай промените причиняват прекомерна активност на коагулационните съединения: Лейденски V фактор и протромбин (фактор II). Тези мутации се появяват още в ранна възраст. При жените с тях се свързва обичайната загуба на бременност.

Ако гените за синтеза на антикоагуланти са повредени, се забелязва намаляване на тяхната концентрация. Наследствената тромбофилия се свързва с липсата на протеини С и S, антитромбин III. Хомозиготни новородени (с 2 дефектни гена) имат висока смъртност от 90-100%. Хетерозиготните бебета страдат от фулмунтна пурпура, съпроводена от язва на кожата и появата на некрози.

В допълнение, наследствената тромбофилия често се определя от мутации в гените, кодиращи хода на други физиологични процеси.

Патологична склонност към образуване на тромби се наблюдава при вродена хиперхомоцистеинемия, дисфибриногенемия, нарушения на фибринолизата (разрушаване на тромби).

Тромбофилия по време на бременност - опасно ли е?

Много често тромбозата се развива на фона на повишеното натоварване на тялото. Този вид стресираща ситуация е бременност. Това състояние в живота на една жена е придружено от колосално преструктуриране във функционирането на всички органи и системи. Включително промени в състава на кръвта.

Компенсаторна за защита на бъдещата майка от прекомерна загуба на кръв по време на раждане, тялото увеличава концентрацията на коагулационните фактори. Това състояние повишава риска от тромбоза на плацентарните съдове при жени с наследствена тромбофилия 6 пъти и може да доведе до последствия като спонтанен аборт или пропуснат аборт.

Най-опасен е периодът от 10 седмици. Ако този успех бъде успешно преодолян, трябва да се помни, че през третото тримесечие на бременността рискът от тромбоза ще се увеличи отново.

В този случай може да настъпи преждевременно раждане или разкъсване на плацентата с масивно кървене, което заплашва живота на майката и плода. При бебета в пренаталния период са налице признаци на забавяне на развитието и фетоплацентарна недостатъчност.

Възможно е обаче да се роди здраво дете с диагностицирана тромбофилия. Жени с такова наследствено предразположение трябва да вземат отговорен подход към планирането на бременността. Ако има анамнеза за спонтанни аборти, пропуснат аборт, тромбоза, докато приемате хормонални лекарства, неуспешни опити с IVF, или някой от кръвни роднини страда от това, бъдещата майка трябва да бъде тествана за тромбофилия.

Това е скъпа, сложна диагностична процедура и не се показва на всички, но ако лекарят Ви предложи да го направите, не трябва да отказвате. Тромбофилията, контролирана от лекарства, дава възможност да се роди и да се роди силно бебе без увреждания на развитието.

Въпреки това, успехът на хода на такава бременност при внимателното наблюдение на лекаря на бъдещата майка и стриктното спазване на всички медицински препоръки от нея.

Диагностика на тромбофилия + тестове

Диагнозата на тромбофилията е многоетапен и сложен процес. Неговата цел е да идентифицира специфична връзка, която може да се провали и да определи тежестта на патологичното състояние.

Дори общото изследване на кръвта може да подтикне специалиста към идеята за възможна тромбофилия с такива резултати:

  • повишен вискозитет;
  • повишена концентрация на червени кръвни клетки и тромбоцити;
  • повишено съотношение на обема на формираните елементи към обема на кръвната плазма (повишен хематокрит);
  • намаляване на СУЕ.

Открийте в коя връзка хемостаза проблеми, позволява лабораторно определяне на такива показатели:

  • протромбинов индекс;
  • тромбиново време;
  • D-димер;
  • APTT показатели (активирано частично тромбопластиново време) и INR (международно нормализирано съотношение);
  • анти-Ха (потискане на коагулационния фактор на Стюарт-Пройер);
  • протеини С и S;
  • антитромбин III;
  • времето на съсирване и кървене;
  • фактор VIII;
  • разтворими фибрин-мономерни комплекси;
  • фактор на von Willebrand;
  • калций в кръвта;
  • време на плазмено рекалцифициране (активирано);
  • фибринолитична активност;
  • лупус антикоагулант.

Списъкът на параметрите, които трябва да се определят, е обширен, но във всеки конкретен случай хематологът възлага изследване само на няколко характеристики. По този начин, по време на бременността и нейното планиране, е важно да има APTT, тромбиновото време и протромбиновия индекс, съдържанието на фибриноген. Същите анализи се извършват преди операциите.

Лечението с антикоагуланти изисква контрол на APTT, INR, анти-Ха. Ако подозирате автоимунния характер на патологията - лупус антикоагулант, INR, APTT, протромбинов индекс, фибриноген. След тромбоза на вените се изследват всички същите тестове, с изключение на маркер за лупус и допълнителни протеини С и S, D-димер, фактор VIII и хомоцистеин.

При съмнение за наследствена предразположеност чрез PCR метод се установяват генетични маркери на тромбофилия:

  1. Мутации в гените на антикоагулантните протеини С и S;
  2. Дефекти, които причиняват липса на антитромбин III;
  3. Мутация на Лайден;
  4. Протромбинова (II) мутация;
  5. Мутация в гена на метилентетрахидрофолат редуктаза;
  6. Дефектен тромбоцитен рецепторен ген за гликопротеин IIIa;
  7. Анормален ген на фибриногена.

Лечение на тромбофилия - лекарства

Лечението на диагностицирана тромбофилия се определя от причината. Ако патологичното състояние е генетично определено, не може да се постигне пълно възстановяване. В този случай се използва заместителна терапия.

Целта му е да попълни липсващите фактори на кръвосъсирването чрез тяхното инжектиране или плазмена трансфузия. Когато хиперагрегацията показва плазмафереза ​​и капкова плазма.

Придобити форми на тромбофилия се лекуват с антикоагуланти. Показанието за тяхната цел е комбинация от 3 или повече рискови фактора. При тромбофилия се използват същите лекарства, както при лечение на тромбоза:

  • аспирин;
  • варфарин;
  • камбанки;
  • pradaksa;
  • хепарин и неговите производни (далтепарин, еноксапарин, фраксипарин).

Показано е, че хората с тромбофилия използват народни средства, които разреждат кръвта. Особено полезни са джинджифил, пресен гроздов сок, боровинен чай, сушени плодове, морски дарове. Мазнините и пържените храни трябва да бъдат отстранени от диетата, тъй като липидите в неговия състав удебелят кръвта.

Когато бременността, не забравяйте да носят компресия бельо: чорапи и чорапогащи. Бъдещите майки не трябва да пренебрегват тренировката, масажа, ежедневното бавно ходене или плуването.

перспектива

Тромбофилията не е болест, а предразположение към нея. Ако следвате основните правила за превенция, тромбозата и свързаните с нея усложнения (тромбоемболизъм, исхемия, инфаркт, инсулт) не се развиват.

На първо място, трябва да следвате принципите на доброто хранене: включвате пресни зеленчуци, плодове, плодове, морски дарове, нискомаслено месо и риба, пълнозърнест хляб в храната. Няма нужда да се предотврати стагнация на кръвта във вените, което допринася за заседналия начин на живот.

Всички хронични патологии и остри инфекциозни процеси трябва да се лекуват незабавно или да се държат под контрол. Систематичната хормонална терапия и заместващата терапия за тромбофилия включват редовно проучване на коагулационната способност на кръвта.

Тромбофилията не е присъда. Напротив, познаването на такива черти на организма, разумен човек, който се грижи за здравето си, ще предприеме всички възможни мерки, за да предотврати развитието на животозастрашаващи усложнения.